Nörofibromatozis Tip 1: Çocuk hastalarda Klinik ve Beyin MRG bulguları

Authors : Şükriye YILMAZ, Nefise ARIBAŞ ÖZ, Havva AKMAZ ÜNLÜ, Ayşe Gül ALIMLI, Mesut SİVRİ

Pages : 181-186

Doi:10.12956/tchd.635116

View : 58 | Download : 10

Publication Date : 2021-05-25

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç : Nörofibromatozis tip 1, multisistem tutulumu, benign ve malign tümörlerde normal popülasyona göre artmış görülme sıklığı ile karakterize en sık görülen nörokutanöz sendromdur. Çocuklarda kanser sıklığını artırması nedeniyle teşhisi ve takibi önemlidir.  Bu çalışmanın amacı nörofibromatozis tip I tanısı ile takip edilen pediatrik hastalarda kraniyal MRG bulgularını, beynin neoplastik ve neoplastik olmayan lezyonlarını, tanı kriterlerini ve tanıdaki bulgularını incelemektir. Gereç ve Yöntemler: Temmuz 2010 ile Mart 2019 tarihleri arasında nörofibromatozis tip 1 tanısı almış ve en az 1 defa beyin MRG yapılmış toplam 183 hasta değerlendirildi. On iki  hasta kardeşti. 82 kadın ve 101 erkek hasta ortalama yaşı 10 insert ignore into journalissuearticles values(1-18 yaş); 9 yıl deneyimli bir radyolog tarafından değerlendirildi. Bulgular: 183 hastadan; 37 hastada beyinde hamartomatous lezyon yoktu, 24`ünde optik glioma veya optik sinir kalınlaşması insert ignore into journalissuearticles values(9 bilateral, 10 sağ, 5 sol taraf);, 8`inde pleksiform nörofibrom insert ignore into journalissuearticles values(baş veya boyun);, 9`unda subkutan nörofibrom vardı.  Ek olarak 9 tanesinde intrakranial araknoid kist, 6 düşük dereceli glial tümör, 1 medulloblastom, 1 glioblastom, 1 nodüler heterotopi vardı. İki hastada düşük dereceli glial tümör şüphesi vardı ve izlemlerinde boyutları ve görünümleri stabildi. Hamartomatoz lezyonların en sık yerleşim yeri globus pallidus, dentat nükleus, mezensefalon, talamus ve pons, en az yerleşim yeri ise putamendi. Ayrıca 3 hasta noonan sendromu ile takip ediliyordu. Bu hastaların ikisinde, hamartomatoz lezyonlara ek olarak intrakraniyal araknoid kistler gözlendi. Tartışma:   Nörofibromatozis tip 1 hastalığı bu hastalarda mortalite ve morbidite nedeni olan malign ve benign tümörlerin görülme sıklığında artışa yol açan tümör yatkınlık sendromlarından biridir. Gliomalar en sık görülen intrakraniyal tümörlerdir ve nörofibromlardan sonra en sık görülen ikinci tümör tipidir. Erken tanı ve malignitenin tedavisi için düzenli takip önemlidir. Beyin MRG  Nörofibromatozis tip 1 hastalarında beyin tutulumunun tanı ve takibinde yeterli ve gerekli görüntüleme yöntemidir.
Keywords : Nörofibromatozis, beyin, MRG, tip 1

ORIGINAL ARTICLE URL