Administration Of SCN1A Genetic Testing As A Pre-Prognostic Indicator in Early Onset Recurrent Febrile Seizures

Authors : Hatice MUTLU ALBAYRAK, Peren PERK YÜCEL, Emre KIRAT

Pages : 476-481

Doi:10.12956/tchd.809273

View : 51 | Download : 12

Publication Date : 2021-11-26

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: 1 yaş ve altı tekrarlayan ateşli nöbeti olan çocukların epileptik yatkınlıklarının SCN1A gen dizi analizi kullanılarak daha erken tahmin edilip edilemeyeceğini belirlemek. Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya çocuk acil servisine ateşli nöbet ile başvuran 0-18 yaş arası 55 hasta dahil edildi. Hastalar, bir yaş ve altında tekrarlayan insert ignore into journalissuearticles values(iki veya daha fazla); ateşli nöbetleri olma, normal kraniyal görüntülemeye sahip olma ve merkezi sinir sistemi enfeksiyonları ekarte edilme kriterlerine göre seçildi. SCN1A gen dizi analizi, yeni nesil dizileme yöntemi kullanılarak gerçekleştirildi. Bulgular: c.1738C> T ve c.4181C> T daha önce bildirilmişken, c.2914-1G> A ve c.473A>G, yeni heterozigot hastalığa neden olan SCN1A varyantlarıydı. 55 akraba olmayan aileden 5 çocuk için insert ignore into journalissuearticles values(% 9.09); c.1738C> T, c.2914-1G> A ve c.4181C> T varyanta sahip olan hastalar olası Dravet sendromu veya Dravet sendromu, ancak c.473A> G olan diğer ikisi ateşli nöbet artı genetik epilepsi fenotipi gösterdi. Sonuç: Erken başlangıçlı ateşli nöbetlerde SCN1A genetik testinin önceden uygulanması, prognozu belirlemek ve uzun dönem takibi tasarlamak için klinik risk faktörlerinden daha önemli bir gösterge olabilir.
Keywords : Ateşli nöbet, SCN1A, Dravet sendrom

ORIGINAL ARTICLE URL