Nadir Bir Siliopati: Joubert Sendromu

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
Volume:16 Issue:4
Nadir Bir Siliopati: Joubert Sendromu

Nadir Bir Siliopati: Joubert Sendromu

Authors : Ayşe Yasemin ÇELİK, Deniz YILMAZ, Ayşegül Neşe KURT, Tülin Hakan DEMİRKAN

Pages : 343-345

Doi:10.12956/tchd.955616

View : 46 | Download : 12

Publication Date : 2022-07-07

Article Type : Other Papers

Abstract :Joubert sendromu anormal solunum paterni, hipotoni, ataksi, serebellar vermis hipoplazisi, gelişim geriliği, oküler anomaliler, renal kistler ve hepatik fibrozis ile karakterize otozomal resesif geçişli nadir bir siliopatidir. Kraniyal manyetik rezonans görüntüleme insert ignore into journalissuearticles values(MRG); bulgularında molar diş görünümü Joubert sendromunun tanısında önemli bir bulgudur. Joubert sendromunun karakteristik klinik ve radyolojik bulgularının farkında olunması erken tanı, uygun danışmanlık ve rehabilitasyona yardımcı olacaktır. Bu yazıda hipotoni ve anormal göz hareketleri ile hastanemize başvuran ve Joubert sendromu tanısı alan bir hasta sunulmuştur.
Keywords : Joubert sendromu, Molar diş, Siliopati

ORIGINAL ARTICLE URL

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.