Jinekolojik Kanserlerde Yeni Nesil DNA Dizi Analizi ile Saptanan Mutasyon Profilleri: Tek Merkez Vaka Serisi Sonuçlarımız

Authors : Höztürk ŞAHİN, Kübra ÖZKAN, Burcu ALBUZ, Fatma SILAN

Pages : 349-356

Doi:10.32708/uutfd.731913

View : 40 | Download : 9

Publication Date : 2020-12-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Amacımız, yaş ve aile hikayesinden bağımsız olarak merkezimizde over insert ignore into journalissuearticles values(OC); ve endometriyum kanseri insert ignore into journalissuearticles values(EC); tanısı ile cerrahisi ve ardından genetik mutasyon analizi uygulanan hastalarımızın mutasyon sıklığını ve sekanslarını araştırmaktır. Son yıllarda önleyici stratejilerin gelişimi dışında tedavi seçeneklerindeki fırsatlar ve genetik çalışmaların artışı herediter kanserlere ilgiyi arttırmıştır. En sık görülen herediter jinekolojik kanserler; herediter meme over kanseri insert ignore into journalissuearticles values(HBOC); ve Lynch Sendromu insert ignore into journalissuearticles values(LS); dur. Hastalığın düşük prevalansı, test pahalılığı ve etik sebepler popülasyon bazlı taramayı kullanışsız hale getirmektedir. Birimimizde 01.04.2018-01.10.2019 tarihleri arasında genetik araştırması yapılan 37 EC ve 15 OC tanısı almış hastamız çalışmaya dahil edilmiştir. BRCA1/2 ve LS genlerini de içeren insert ignore into journalissuearticles values(MLH1, MSH2, MSH6, PMS 2); 25 genden oluşan geniş ailevi panel testi uygulanmıştır. Ailevi gen paneli testi yapılan 27 EC hastamızda, 1 MLH1 ve 1 ATM geninde patolojik mutasyon saptandı insert ignore into journalissuearticles values(%3.7 LS,%3.7 non LS);. 11 hastada önemi belirsiz varyant mutasyon insert ignore into journalissuearticles values(VUS); görüldü insert ignore into journalissuearticles values(%40.7);. BRCA mutasyon araştırması yapılan 20 EC’li hastamızda patolojik mutasyon saptanmadı. BRCA mutasyonu araştırılan 14 OC’lu hastamızda 3 patolojik varyant identifiye edildi ve hepsi BRCA1 genindeydi insert ignore into journalissuearticles values(HBOC %21,4);. Ailevi kanser paneli değerlendirilen 4 OC’lu hastada 1 MSH6 ve 1 ATM geninde patolojik mutasyonlar izlendi. Over ve endometriyum kanserlerinde ailevi geniş mutasyon verilerinin çoğalması ve literatürde paylaşımı VUS oranlarını azaltacak, BRCA ve LS dışındaki genlerin jinekolojik kanserlerdeki rolünü ortaya çıkartacak ve yeni tarama algoritmalarını oluşturacaktır.
Keywords : Jinekolojik kanserler, Heredite, Genetik analiz

ORIGINAL ARTICLE URL