Recurrent miscarriages and balanced translocation t(49)(q21q13)

Authors : Gülsen ÖKTEN, Nurten KARA, Sezgin GÜNEŞ, Sengul TURAL, İdris KOÇAK, Hamit ÖZYÜREK

Pages : 221-223

Doi:10.5835/jecm.omu.29.03.010

View : 50 | Download : 8

Publication Date : 2012-10-23

Article Type : Research Paper

Abstract :Yapısal kromozom yeniden düzenlemeleri genel toplumda yaygındır. Dengeli translokasyon taşıyıcısı bireyler fenotipik olarak normaldir fakat kromozomal olarak dengesiz gamet üretme yönünden anlamlı oranda artmış riske sahiptirler. Bu nedenle, translokasyon genel nüfusa göre tekrarlayan düşük öyküsü olan çiftlerde daha yüksek bir insidans ile izlenebilir. Bu çalışmada, Kadın Hastalıkları ve Doğum Bölümü’nden laboratuarımıza yönlendirilen 8 ve 12 haftalık iki ilk trimester düşük öyküsü olan 20 yaşında bir kadın olgu sunulmaktadır. Olgumuzun yaşayan çocuğu yoktur. Olgumuzun geçmiş medikal öyküsü ve fizik muayenesi normaldir. Probandın aile hikayesinde, annesinin üç kızı ve yaşayan bir oğlu olduğu görülmüştür. Probandın kocasının 40 yaşındaki annesinin bir ölüdoğum öyküsü vardır. Olgumuzun kocası ve kocasının annesinin periferal kanından elde edilen G-bant karyotip analizinde dengeli translokasyon 46, XX, tinsert ignore into journalissuearticles values(4;9); insert ignore into journalissuearticles values(q21;q13); saptanmıştır. Dengeli translokasyon taşıyıcılığına sahip ailelerde meydana gelen düşüklerin gamet oluşumu sırasında dengeli translokasyonların dengesiz gametler oluşturabilmesi nedeniyle olabileceği sonucuna varılmıştır. Prenatal tanı dengeli translokasyon taşıyıcısı bireylerin sonraki gebelikleri için tavsiye edilmelidir.
Keywords : Dengeli translokasyon, Tekrarlayan düşükler, Sitogenetik, Translokasyon taşıyıcısı, Kromozomal yeniden düzenlenme, Düşük

ORIGINAL ARTICLE URL