Assit ve Karaciğer Yetmezliği ile Başvuran Atriyal Septal Defektli Bir Galaktozemi Vakası

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Çocuk Dergisi
Volume:18 Issue:1
Assit ve Karaciğer Yetmezliği ile Başvuran Atriyal Septal Defektli Bir Galaktozemi Vakası

Assit ve Karaciğer Yetmezliği ile Başvuran Atriyal Septal Defektli Bir Galaktozemi Vakası

Authors : Mecnun ÇETİN, Elif YÜCEL, Kamuran KARAMAN, Hadi GEYLAN, Aytül EREN

Pages : 43-46

Doi:10.5222/j.child.2018.53325

View : 25 | Download : 12

Publication Date : 2018-04-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Galaktozemi, galaktoz metabolizmasında rol alan galaktoz- 1-fosfat üridil transferaz, galaktokinaz ve üridin difosfat galaktoz-4-epimeraz enzimlerinden birinin eksikliğinden kaynaklanan doğuştan metabolik bir hastalıktır. En sık görülen enzim eksikliği klasik galaktozemiye neden olan galaktoz-1-fosfat üridil transferaz eksikliğidir. Bu enzim eksikliğinde galaktoz ve metabolitleri karaciğer, beyin, lens, böbrekler, dil, deri fibroblastları gibi vucudun değişik yerlerinde birikir. Klinik bulgular genellikle yaşamın ilk haftasından sonra ortaya çıkar. En sık görülen klinik bul- guları beslenme sorunları, sarılık, kusma, hipotoni ve hepatomegalidir. Ender olarak bazı vakalar erken dönem- de karın şişliği ve batında assit belirtileri ile başvurabilir. Burada yenidoğan döneminde başlayıp hızlı ilerleyen batında assit ile başvuran 29 günlük atrial septal defektli bir galaktozemili vaka sunuldu
Keywords : Assit, atrial septal defekt, galaktozemi, yenidoğan

ORIGINAL ARTICLE URL

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.