Endokrin Açıdan İskelet Displazileri
Authors : Korcan DEMİR, Ece BÖBER, Damla GÖKŞEN, Gülay KARAGÜZEL, Behzat ÖZKAN, Serap TURAN, Hakan DÖNERAY, Pınar İŞGÜVEN, Atilla ÇAYIR
Pages : 1-15
Doi:10.5222/j.child.2014.001
View : 32 | Download : 24
Publication Date : 2014-01-01
Article Type : Research Paper
Abstract :İskelet displazileri kemik, kıkırdak veya her iki dokunun birden etkilendiği, farklı klinik ve radyolojik bulgular ile ortaya çıkabilen karmaşık bir hastalık grubudur. Ayrı ayrı hastalıklar olarak incelendiğinde ender olmakla birlikte, iskelet displazileri toplumda 1/3000-5000 sıklığında görü- lür. Klinik, laboratuvar, radyolojik ve moleküler değerlen- dirmelere göre 40 ana gruba ayrılabilen iskelet displazile- rinde çeşitli konjenital malformasyonlar, spinal anomaliler, ekstremite kısalıkları ve orantısız boy kısalıkları görülür. Çoğu genetik nedenli olan bu hastalıklarda kemik anoma- lileri yanında hipoglisemi, hipo/hiperkalsemi, adrenal yet- mezlik, pubertal gelişim sorunları ve cinsiyet farklılaşma bozuklukları gibi endokrinolojik sorunlar da ortaya çıka- bilmektedir. İskelet displazilerin ayırıcı tanısı için detaylı öykü ve muayene, iskelet grafileri, genetik inceleme, bazı ileri laboratuvar incelemeleri ve multidisipliner yaklaşım gerekir. Bu derlemede iskelet displazilerine genel yaklaşım, eşlik edebilecek endokrinolojik anormallikler ve 2010 yılında yayınlanmış en güncel sınıflamanın sunulması amaçlanmıştırKeywords : İskelet displazisi, boy kısalığı, hiperglisemi, kalsiyum, endokrin, adrenal yetmezlik, puberte, cinsel gelişim bozukluğu
ORIGINAL ARTICLE URL