Metilmalonik Asidüri ve Prepilorik Perde Birlikteliği: Vaka Sunumu

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Çocuk Dergisi
Volume:11 Issue:3
Metilmalonik Asidüri ve Prepilorik Perde Birlikteliği: Vaka Sunumu

Metilmalonik Asidüri ve Prepilorik Perde Birlikteliği: Vaka Sunumu

Authors : Muhittin ÇELİK, Emrah CAN, Fatih BOLAT, Sinan USLU, Nihat SEVER, Hasan ÖNAL

Pages : 133-137

Doi:10.5222/j.child.2011.133

View : 37 | Download : 14

Publication Date : 2011-07-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Metilmalonik asidüri MMA otozomal resesif kalıtımlı, Metilmalonil-CoA’nın, suksinil-CoA’ya dönüşemeyip metil- malonik aside hidrolize olması ile kanda, idrarda ve beyin omurilik sıvısında metilmalonik asidin yükselmesi ile karakterize metabolik bir hastalıktır. Üç günlük kız bebek şiddetli kusma, uykuya meyil ve solunum sıkıntısı yakınma- ları ile acil polikliniğe getirildi. Fizik muayenesinde, % 12,3 tartı kaybı, ağır metabolik asidoz, pansitopeni ve hipera- moyemi tespit edildi. Amonyak düzeyinin yüksek olması, idrar organik asit ve açil karnitin incelemesi sonucunda metilmalonik asidüri düşünüldü. Karın grafisinde mide distaline geçişin olmadığı görüldü. Laparotomi sonucunda prepilorik perde saptandı. Kusma, metabolik hastalıklarda genellikle hastalığın ilk semptomudur, ancak ısrarcı kus- malarda mekanik nedenler de düşünülmelidir
Keywords : Metilmalonik asidemi, prepilorik perde, yenidoğan

ORIGINAL ARTICLE URL

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.