Kazanılmış Becerilerin Kaybı ile Başvuran İki GM2 Gangliosidoz Vakası

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Çocuk Dergisi
Volume:11 Issue:2
Kazanılmış Becerilerin Kaybı ile Başvuran İki GM2 Gangliosidoz Vakası

Kazanılmış Becerilerin Kaybı ile Başvuran İki GM2 Gangliosidoz Vakası

Authors : Seher KOYUN, Mine ÇALIŞKAN, Barış EKİCİ

Pages : 94-96

Doi:10.5222/j.child.2011.094

View : 25 | Download : 10

Publication Date : 2011-04-01

Article Type : Research Paper

Abstract :GM2 gangliosidozlar olan Sandhoff ve Tay Sachs hastalığı ender görülen lizozomal depo hastalıklarındandır. Hastalık tablolarında en ağır formu olan sütçocuğu formundan, juvenil ve erişkin forma kadar değişen geniş bir klinik spektrum gözlenir. Hastalığın sütçocuğu formu genellikle 6-18 ay arası ortaya çıkan klinik semptomlarla karakterize olur. Bu makalede, kazanılmış becerilerin kaybı ile başvuran ve farklı GM2 gangliosidoz tanısı konan 15 aylık iki ayrı vakayı sunuyoruz. Kazanılmış becerilerin kaybı çocuk nörolojisi polikliniğine başvuru nedenlerinden biri olup, ayırıcı tanıda öncelikle nörodejeneratif hastalıklar düşünülmelidir. Tanı için kranyal görüntüleme yöntemleri, göz dibi incelemesi ve hastalığa spesifik enzim düzeyi ölçümlerinin birlikte değerlendirilmesi yönlendirici olmaktadır
Keywords : Sandhoff hastalığı, Tay Sachs hastalığı, GM2 gangliosidoz

ORIGINAL ARTICLE URL

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.