Hipofosfatemik Raşitizm ile Gelen Herediter Tirozinemili On beş Yaşında Erkek Hasta: Ender Bir Vaka Sunumu

Authors : Murat SÜTÇÜ, Ayşe KILIÇ, Emin ÜNÜVAR, Nelgin GERENLİ, Muhammet Serdar CANTEZ, Işıl ÖZER, Fatma OĞUZ, Müjgan SIDAL, Gülden GÖKÇAY, Özlem DURMAZ

Pages : 32-35

Doi:10.5222/j.child.2011.032

View : 26 | Download : 13

Publication Date : 2011-01-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Tirozinemi, tirozin aminoasidi metabolizmasındaki heredi- ter bozukluktur Herediter tirozineminin çeşitli klinik form- ları olmakla birlikte, en sık tip 1 herediter tirozinemi diğer adıyla hepatorenal tirozinemi görülür. Bu durum tirozin aminoasidinin yıkımından sorumlu fumaril asetoasetat hidrolaz enzim defektinden kaynaklanır. Ön planda etkile- nen organlar karaciğer, böbrek ve sinir sistemidir. Böbrekte tubulopati sonucu fanconi sendromuna neden olarak hipo- fosfatemik raşitizme yol açabilir. Bacaklarda eğrilik ve yürümede güçlük yakınması ile başvuran ve herediter tiro- zinemi tanısı alan ender bir vaka sunulmuştur
Keywords : Herediter tirozinemi, hipofosfatemik raşitizm, fanconi sendromu

ORIGINAL ARTICLE URL