Ensefalopati Tablosuyla Gelen Leigh Sendromu

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Çocuk Dergisi
Volume:10 Issue:2
Ensefalopati Tablosuyla Gelen Leigh Sendromu

Ensefalopati Tablosuyla Gelen Leigh Sendromu

Authors : Belma HALİLOĞLU, Atiye FEDAKAR

Pages : 94-97

Doi:10.5222/j.child.2010.094

View : 26 | Download : 12

Publication Date : 2010-04-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Leigh sendromu mitokondriyal respiratuvar enzim zinci- rindeki kusur veya piruvat dehidrogenaz kompleksindeki yetersizlik sonucu beyin, beyin sapı ve omurilikte demyeli- nizasyon, gliozis, nekroz ve kapiller proliferasyonla karak- terize bir subakut nekrotizan ensefalomyelopati tablosudur. Çoğunlukla infantil tipi görülmekle beraber çocukluk ve erişkin tipleri de bulunmaktadır. Genetik geçiş biyokimya- sal defekte göre heterojenite gösterir. Klinik bulguları arasında artmış laktata bağlı letarji, beslenme azlığı, taşipne gibi nonspesifik bulgular, gelişme geriliği, hipoto- ni, intermittan ataksi, anormal göz hareketleri ve nöbetler yer alır. Bu yazıda ensefalopati tablosuyla başvuran Leigh sendromu tanısı alan 3 aylık bir vakamızda olduğu gibi özellikle sütçocukluğu döneminde metabolik tarama nor- mal gelse bile doğumsal metabolik hastalıkların akıldan çıkarılmaması gerektiğini vurgulamak istedik
Keywords : Leighs sendromu, ensefalopati, metabolik hastalık

ORIGINAL ARTICLE URL

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.