Turner Sendromlu 40 Vakanın Klinik Özellikleri
Authors : İhsan ESEN, Mehmet Sadi VİDİNLİSAN, Fatma DEMİREL, Halil İbrahim YAKUT
Pages : 29-32
Doi:10.5222/j.child.2010.029
View : 28 | Download : 9
Publication Date : 2010-01-01
Article Type : Research Paper
Abstract :Amaç: Turner sendromlu hastaların fiziksel özellikleri, sitogenetik bulguları ve otoimmün hastalıklardan Hashimoto tiroiditi ve çölyak hastalığının sıklığını araştırmak amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Turner sendromu tanılı 40 hastanın yaş ortalaması 13.9±3.9 yıl 5.2-20.2 dosyası geriye dönük olarak tarandı. Hastalar klinik ve sitogenetik özellikleri yönünden değerlendirildi. Ayrıca otoimmün hastalıklardan Hashimoto tiroiditi ve çölyak hastalığı araştırıldı. Final boyuna ulaşmış hastaların boylarının ebeveyn boyları ile olan ilişkisi irdelendi.Bulgular: Yirmi bir hastanın 45,X % 52.5 , 8 hastanın mozaik tipte % 20.0 olduğu geriye kalan 11 hastanın % 27.5 ise X kromozomuna ait değişik anomaliler taşıdığı görüldü. Vakaların boy standart sapmalarının ortalaması -4.41±1.10 idi. Final boyuna ulaşmış dokuz hastanın boy ortalaması 141.7±5.8 cm 133.5-151.6 , boy SDS ortalaması -3.61±1.00 [ -5.04 - -1.93 ] olarak saptandı. Bu hastaların boyları ile hedef boyları ve anne boyları arasında korelasyon saptanmadı [Sırası ile r = 0.486 p=0.129 ve r=0.461 p=0.153 ]. Dört hastada anti TPO, üç hastada anti Tg pozitifliği saptandı. Subklinik hipotiroidisi olan bir hasta dışında tüm hastaların tiroid fonksiyon testleri normal sınırlardaydı. Hem anti Tg hem anti TPO pozitifliği olan bir hastanın subklinik hipotiroidisi olduğu gözlendi. On iki hastada % 30 anti gliadin IgA ve/veya anti endomisyum antikor pozitifliği saptandı ve çölyak hastalığı yönünden biyopsi ile değerlendirildi. Hastalarımızın biyopsi örneklerinde patoloji bulgu saptanmadı.Sonuç: Vakaların fenotipik bulguları, taşıdıkları sitogenetik anomaliler ile korele bulundu. 45,X karyotipine sahip hastalarda klinik bulguların daha belirgin olduğu saptandı. Otoimmün hastalık sıklığının yaşla arttığı göz önünde bulundurularak Turner sendromlu hastaların otoimmün hastalıklar açısından periyodik aralıklarla taranmasının uygun olacağı düşünüldüKeywords : Çölyak hastalığı, Hashimoto tiroiditi, Turner sendromu
ORIGINAL ARTICLE URL