Smith-Lemli-Opitz Sendromu Tip II: Vaka Sunumu

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Çocuk Dergisi
Volume:9 Issue:4
Smith-Lemli-Opitz Sendromu Tip II: Vaka Sunumu

Smith-Lemli-Opitz Sendromu Tip II: Vaka Sunumu

Authors : Erdal PEKER, Hayrettin TEMEL, Ercan KIRIMİ, Avni KAYA, Oğuz TUNCER

Pages : 186-189

View : 39 | Download : 9

Publication Date : 2009-10-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Smith-Lemli-Opitz sendromu otozomal resesif geçen, çok sayıda doğuştan bozukluğun eşlik ettiği ender görülen bir sendromdur. Tip II vakaları genellikle ölümcül seyirlidir ve yaşamın ilk günleri içinde kaybedilirler. Smith-Lemli-Opitz sendromu 7 dehidrokolesterol enzimindeki mutasyonlar sonucu gelişir ve 7 dehidrokolesterolden kolesterol oluşumunda yetersizlik meydana gelir. Bunun sonucunda 7 dehidrokolesterol birikir ve tipik olarak kolesterol eksikliği meydana çıkar. Bu makalede aralarında ikinci dereceden akrabalık bulunan ebeveynlerden, 31 haftalık 2,200 g, 45 cm, 32 cm ölçülerinde doğan ve tipik Smith-Lemli-Opitz Tip II Sendromu özellikleri saptanan vaka sunulmaktadır. Fizik muayenesinde mikrognati, her iki ayakta sindaktili, ellerde polidaktili, el parmaklarında ulnar deviasyon ve distalde fleksiyon kontraktürü, hipertelörizm, burun kökü basıklığı, antevert burun delikleri, inkomplet yarık damak, derin sakral gamze, kuşkulu genital yapı ve iki taraflı konjenital katarakt saptandı. İki taraflı konjenital katarakt SmithLemli-Opitz Tip II Sendromu hastalarda ender görülen bir bulgudur. Laboratuvar incelemesinde belirgin serum kolesterol düşüklüğü 67 mg/dL vardı. Barr kromatin incelemesi negatifti. Progressiv seyirli olarak kötüleşen hasta ilk gün içinde kaybedildi.
Keywords : Smith Lemli Opitz, kolesterol, kuşkulu genital yapı, katarakt

ORIGINAL ARTICLE URL

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.