Smith-Lemli-Opitz Sendromu SLOS : Prenatal ve Postnatal Dönemde Tanısı

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Çocuk Dergisi
Volume:9 Issue:3
Smith-Lemli-Opitz Sendromu SLOS : Prenatal ve Postnatal Dönemde Tanısı

Smith-Lemli-Opitz Sendromu SLOS : Prenatal ve Postnatal Dönemde Tanısı

Authors : Ayça DİLRUBA ASLANGER, R Özgür ROSTİ, Hülya KAYSERİLİ

Pages : 147-152

View : 83 | Download : 10

Publication Date : 2009-07-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Smith-Lemli-Opitz Sendromu SLOS , kolesterol biyosentezindeki bir enzim eksikliğinin multipl konjenital anomalilere ve mental retardasyona yol açtığı otozomal resesif geçişli doğumsal bir metabolizma hastalığıdır. Bu çalışmada kolesterol biyosentez hastalıklarından biri olan SLOS kesin tanılı iki vakanın klinik bulguları sunulmuştur. Nedeni belirlenemeyen hafif-orta mental retardasyon ve dismorfizmi ola hastalarda, basit bir laboratuvar testi olan serum kolesterol düzeyinin düşük ya da normalin alt sınırında olması ve 7-dehidrokolesterol düzeyinde artış saptanması ile bu sendromun kesin tanısının konulabileceği vurgulanmaktadır. Taşıyıcı sıklığı ile karşılaştırıldığında kesin tanı konulan hastaların az olduğu bu sendromun tanı konma yüzdesinin arttırılabileceğini ve son yıllarda önem kazanan otistik bulguları olan hafif mental retardasyonlu SLOS vakalarının da hekimler tarafından tanınması amaçlanmaktadır.
Keywords : Smith Lemli Opitz Sendromu, 7 dehidrokolesterol, 2 ve 3 ayak parmakları sindaktilisi

ORIGINAL ARTICLE URL

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.