Neonatal Glisin Ensefalopatisi

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Çocuk Dergisi
Volume:9 Issue:2
Neonatal Glisin Ensefalopatisi

Neonatal Glisin Ensefalopatisi

Authors : Emrah CAN, Ali BÜLBÜL, Serdar CÖMERT, Fatih BOLAT, Füsun OKAN, Asiye NUHOĞLU

Pages : 100-103

View : 26 | Download : 12

Publication Date : 2009-04-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Glisin ensefalopatisi otozomal resesif geçişle karakterize, yenidoğan ve erken çocukluk döneminde hızlı seyir izleyen metabolik bir bozukluktur. İnsidansı 1:60000-100000 olarak bildirilmektedir. Glisin aminoasidini parçalayıcı enzim kompleksindeki bozukluk hastalığın temel nedenidir. Başlıca semptomları yaşamın erken döneminde saptanan hipotoni, konvülsiyon, apne atakları, letarji ve komadır. Birçok vaka yaşamın ilk haftaları içinde kaybedilir. Yaşayan bebeklerde ciddi psikomotor retardasyon saptanır. Spesifik bir tedavisi yoktur. Düşük proteinli diyetle kombine sodyum benzoat, dekstrometorfan, ketamin, triptofan, diazepam, striknin, tri- siklik antidsepresanlar, imipramin ve folinik asid gibi çeşitli ajanlar vaka bazında kullanılmaktadır. Bu makalede farklı şekillerde prezente olan ve ileri tetkikleri sonucu neonatal NKH tanısı alan iki vaka sunulmuştur
Keywords : Ensefalopati, hiperglisinemi, yenidoğan

ORIGINAL ARTICLE URL

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.