Farklı prezentasyon gösteren iki vaka; 1p 36 delesyon sendromu

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Adıyaman Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi
Volume:6 Issue:1
Farklı prezentasyon gösteren iki vaka; 1p 36 delesyon sendromu

Farklı prezentasyon gösteren iki vaka; 1p 36 delesyon sendromu

Authors : Hilal AYDIN, İbrahim Hakan BUCAK, Mehmet GEYİK, Haydar BAĞIŞ

Pages : 128-131

Doi:10.30569/adiyamansaglik.641603

View : 67 | Download : 20

Publication Date : 2020-04-23

Article Type : Other Papers

Abstract :1p 36 delesyon sendromu en sık rastlanılan submikroskopik delesyon sendromlarından bir tanesidir. 1p 36 delesyon sendromlu hastalar; gelişimsel gecikme/zihinsel yetersizlik ve mikrobrakisefali, hipo/hipertelorizm, düz kaşlar, derin gözler, düz burun köprüsü, orta yüz hipoplazisi, düşük kulak, büyük geç kapanmış ön fontaneller gibi kendine özgü kraniyofasiyal görünüm gibi değişken derecelerde ortak klinik özelliklere sahiptirler. Bu yazımızda birbirinden farklı prezantasyon gösteren 1p 36 delesyon sendrom tanısı konulan iki olguyu sunmak istedik.
Keywords : Çocuk, Mental retardasyon, Nöbet, 1p 36 delesyon sendromu

ORIGINAL ARTICLE URL

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.