Kraniyofasiyal mikrozominin klinik özellikleri ve hastalığa genel bakış

Authors : Zuhal Mert Altıntaş, Nazan Eras

Pages : 129-136

Doi:10.30569/adiyamansaglik.1683460

View : 45 | Download : 17

Publication Date : 2025-08-30

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Kraniyofasiyal mikrozomi (KFM), otozomal dominant, iskelet ve kalp anormallikleri, mandibular hipoplazi, mikroti, fasiyal ve preauriküler tag, ve dudak yarığıyla karakterize genetik bir durumdur. KFM tanılı hastaların klinik bulguları gözden geçirilerek bulgularının literatürden elde edilen verilerle karşılaştırmak amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: 2016 ile 2018 yılları arasında KFM tanısı konulan 6 hasta yaş, cinsiyet, başlangıç zamanı, eşlik eden hastalıklar, klinik bulgular ve aile öyküsü açısından retrospektif olarak incelendi. Bulgular: Çalışmamızda, 6 hastadan 4\\\'ü kadın ve 2\\\'si erkek olup, ortalama tanı yaşı 17,5 aydır. Beş hastada, yüzde asimetri ve kulak anomalisi (%83,3), 4 hastada (%66,6) mikrotia, gözlenmiştir Dört hastada kalpte anomali (%66,6) saptandı. Hastaların %50’sinde böbrek anomalisi vardı. Sonuç: Erken tanı, etkilenen hastaların uygun tedavisi, takibi ve genetik danışmanlığı için önemlidir ve uygun bir tedavi planı için multidisipliner bir yaklaşım gereklidir.
Keywords : Goldenhar sendromu, Hemifasiyal mikrozomi, Kraniyofasiyal mikrozomi, Kulak, Okulo-aurikulo-vertebral spektrum

ORIGINAL ARTICLE URL