Toe Walking Caused by Congenital Metabolic Diseases following a Specific Case

Authors : İşıl ÖZER
Pages : 37-40
View : 24 | Download : 9
Publication Date : 2018-04-30
Article Type : Other Papers
Abstract :DOI: 10.26650/experimed.2018.431791 Parmak ucunda yürüme ve  nöral tüp defektleri, genellikle nörolojik ve ortopedik olgu sunumları  olarak yayınlarda sunulmaktadır.  Altı yıllık poliklinik tecrübemiz nedeniyle parmak ucunda yürümede Metilen Tetra Hidro Folat Redüktaz (MTHFR) polimorfizmlerine dikkat çekmek için bu olgu seçildi. On yaşındaki kız hasta parmak ucunda yürüme ve hafif nörolojik gerilikle başvurdu. Aile öyküsünde anneannede inme dışında önemli bulgu yoktu. Öne çıkan klinik bulguları obezite, sakral gamze ve parmak ucunda yürümeydi. Laboratuvar değerlendirmesinde orta derecede lipid yüksekliği, MTHFR A1298C heterozigot mutasyonu görülmekteydi. Spinal manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ile incelemede hipoplazik disk, spondilolistezis ve filar lipom tespit edildi. Klinik hasta izlemimiz sırasında 8000 hastanın 11 kız 9 erkek cinsiyette olan toplam 20 hastada parmak ucunda yürüme tespit edildi. Bunların hastalıklara göre dağılımı 3 geç tanı fenilketonüri (PKU), 2 metakromatik lökodistrofi (MLD), 1 L (OH) glutarik asidüri, 3 yağ aside oksidasyon bozukluğu (FAO), 1 mitokondriyal hastalık ve 10 MTHFR şeklindeydi.  FAO grubunda ağrılı kas kramp atakları ve kas enzim artışları sırasında parmak ucunda yürüme gözlenmişti. PKU ve MLD’li hastalarda kalıcı nörolojik sorunlarla parmak ucunda yürüme ilişkisi görülmekteydi. Kısa Aşil tendonu L2 (OH) Glutarik asidüri hastası parmakucunda yürüme nedeniydi. MTHFR’li hastalarda nöral tüp defektleri ön plandaydı (1 sirengomiyeli, 1 filar lipom, 2 spondilolistezis ve 1 gergin kord). Erken döneminde parmak ucunda yürüme tanımlanan otizm etiolojisinde MTHFR de yer almaktadır. Hastalarımızdan birinde otizm tanısı vardı. Parmak ucunda yürüme sadece Aşil tendon ameliyatı ile düzeltilebilecek kadar basit bir sorun değildir. Altta yatan sorunun araştırılması gerekir. 
Keywords : Parmak ucunda yürüme, kalıtsal metabolik hastalıklar, Otizm, MTHFR

ORIGINAL ARTICLE URL