Türkiye’nin Güneydoğu Anadolu Bölgesindeki Distoni Genetiği

Authors : Mehmet Burak Mutlu, Özlem Öz

Pages : 698-701

Doi:10.35440/hutfd.1713420

View : 79 | Download : 117

Publication Date : 2025-12-25

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Distoni, distoninin belirgin bir özellik olduğu hiperkinetik hareket bozukluklarını tanımlamak için kullanılan bir terimdir. Etiyolojiye bağlı olarak distoni, edinilmiş, kalıtsal veya idiyopatik olabilir. Bu yollarda genellikle rol oynayan distoni genleri, izole, kompleks ve kombine distoni genleri olarak sınıflandırılır. Bu çalışmada, 60 hastada distoninin genetik nedenlerini tüm eksom dizileme (WES) ile araştırdık. Elde edilen sonuçların genotip-fenotip korelasyonu yapıldı. Materyal ve Metod: Çalışmaya, 2021 ile 2025 yılları arasında Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi’ne sevk edilen 60 hasta (25 kadın, 35 erkek) dahil edildi. Hastalar distoni semptomlarının varlığına göre seçildi. WES uyguladık ve önerilen kılavuzlara göre varyantları değerlendirdik. Bulgular: WES analizi, kohortun 17 hastasında (yaklaşık %28) patojenik veya muhtemelen patojenik mutasyonların varlığını ortaya çıkardı. Otuz yedi hasta (yaklaşık %62) klinik önemi belirsiz varyantlar (VUS) sergiledi. 6 hastada (%10) WES, distoni ile ilişkili herhangi bir varyasyon saptamadı. Sonuç: Bu çalışma, Güneydoğu Anadolu Bölgesi’nde distoninin tanı ve tedavisinde genetik testlerin önemli rolünü vurgulamaktadır. Spesifik genetik varyantların tanımlanması, kişiselleştirilmiş tedavi stratejilerinin uygulanmasını kolaylaştırır ve bu da tedavi sonuçlarını iyileştirme ve yan etkileri azaltma potansiyeline sahiptir.
Keywords : Distoni, Tüm ekzom dizileme, WES, NGS

ORIGINAL ARTICLE URL