Nannospalax Kemirgenlerinde MTNR1A Genetik Varyasyonlarının Karakterizasyonu

Authors : Teoman Kankılıç, İlkay Civelek, Burcu Köse
Pages : 353-363
Doi:10.21597/jist.1517654
View : 48 | Download : 28
Publication Date : 2025-03-01
Article Type : Research Paper
Abstract :Nannospalax cinsi üyesi körfareler toprakaltı ekolojik nişinde yaşamını sürdüren, düşük oksijenli ortama uyum sağlamış kemirgenlerdir. Olağanüstü uzun ömürleri ve hem spontan hem de indüklenmiş tümör oluşumuna karşı dirençleri ile karakterize edilen kemirgenlerdir. Bu kemirgenlerin kansere olan direncinin sebebi bilinmemekle beraber, yüzyıllardır yaşadıkları toprak altı nişinde sirkadiyen ritim veya bu yolakta görev alan genlerle ilişkili olacak şekilde bir kanser mekanizması geliştirebildikleri varsayılmaktadır. Bu çalışmada körfarelerde sirkadiyen ritimde ve melatonin yolağında görev alan MTNR1A genindeki varyasyonların varlığı ve tespit edilen varyasyonların veritabanındaki diğer türlere (Homo sapiens, Mus musculus, Heterocephalus glaber, Rattus norvegicus) ait dizilerle karşılaştırılması amaçlanmıştır. Bu amaçla, Türkiye’de dağılım gösteren dört Nannospalax türüne ait (Nannospalax xanthodon, Nannospalax ehrenbergi, Nannospalax leucodon ve Nannospalax tuncelicus) 9 farklı sitotip içeren toplam 18 adet örneğe ait dokulardan elde edilen DNA örneklerinin PCR analizi gerçekleştirilerek bu ürünler sekanslanmıştır. Sekans sonuçları ile referans genom (Nannospalax galili) karşılaştırılarak ilgili DNA baz farklılıkları tespit edilmiştir. Tespit edilen baz farklılıkları referans dizi ve diğer türlere ait amino asit dizileri ile karşılaştırılarak var olan/olması muhtemel varyasyonlar belirlenmiştir. Buna göre DNA dizilerindeki tek nükleotid değişimlerinden yalnızca biri amino asit dizisinde değişikliğe sebep olmuş; insanda 10. amino asite denk gelen p.N10Q (p.Asp10Glu) varyasyonu, Polyphen-2 veritabanında yaklaşık 0.5 skoru ile değerlendirilmiş ve mevcut değişimin muhtemel zararlı/patojenik etkileri olabileceği sonucuna varılmıştır.
Keywords : Nannospalax, MTRN1A, varyasyon, körfare, melatonin

ORIGINAL ARTICLE URL