Frequency of hereditary prothrombotic risk factors in patients with Down Syndrome

Authors : İbrahim Halil DAMAR, Recep ERÖZ, Önder KİLİÇASLAN

Pages : 89-93

Doi:10.18521/ktd.823900

View : 51 | Download : 13

Publication Date : 2021-03-11

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Down Sendromu (DS), kromozom 21 trizomisi olarak tanımlanır ve kardiyovasküler sistem hastalıkları ile ilişkilidir. Biz DS'li hastalarda kalıtsal trombofili genlerini (MTHFR A1298C, MTHFR C677T, Factor II G20210A, Factor V Leiden G1691A, Factor V Cambridge G1091C, Factor XIII, APOB, ITGB3, FVHR2, FGB, PAI-1 ve ACE) incelemeyi amaçladık. Yöntem: Çalışmaya toplam 53 DS'lu hasta (32 erkek ve 21 kadın) dahil edildi. Olguların demografik, laboratuvar ve klinik özellikleri kaydedildi. 12 derivasyonlu Elektrokardiyogram (EKG), transtorasik ekokardiyografi ve kalıtsal trombofili genleri değerlendirildi. Bulgular: Hastaların klinik ve gelişimsel kusur bulguları yüksekti. Hastaların % 39,6'sı hem heterozigot MTHFR C677T hem de heterozigot MTHFR A1298C taşıyıcısı, hastaların % 18.9'u homozigot MTHFR A1298C taşıyıcısı, hastaların % 17'si heterozigot Faktör V Leiden G1691A taşıyıcısı, hastaların % 43,4'ü 4G / 4G taşıyıcısı, hastaların % 34'ü PAI için 4G / 5G varyasyon taşıyıcısı, hastaların % 22,7'si heterozigot Factor XIII taşıyıcısı, hastaların% 49,1'i ins / del taşıyıcısı ve hastaların% 37,7'si ACE için del / del varyasyon taşıyıcısı idi. Tüm hastalarda, kalıtsal trombofili için homozigot ve / veya bileşik heterozigot varyasyonlardan en az biri vardı. Sonuç: DS'lu hastalar tromboz ilişkili kardiyovasküler sistem hastalıkları açısından yüksek risk taşımaktadır. Kalıtsal trombofili ile ilişkili komplikasyonları azaltmak için alınacak önlemlerle (tıbbi, sosyal, yaşam tarzı vb. ile ilgili) DS'lu bireylerin ortalama yaşam beklentisinin artırılabileceği söylenebilir.
Keywords : Down Sendromu, kalıtsal trombofili, protrombotik risk faktörleri

ORIGINAL ARTICLE URL