Yenidoğanda nadir bir olgu: N-asetil glutamat sentaz eksikliği

Authors : Simge KARACA, Hakan KURT, Fazilet ESEN, Ayşen ORMAN, Yalçın ÇELİK

Pages : 248-249

View : 42 | Download : 14

Publication Date : 2022-06-30

Article Type : Other Papers

Abstract :Giriş: N-Asetil Glutamat Sentaz insert ignore into journalissuearticles values(NAGS); eksikliği en nadir görülen üre siklus defektidir. Klinik olarak kusma, takipne, letarji, nöbet, respiratuvar alkaloz, serebral ödem, amonyak yüksekliği görülür. Tedavide sodyum fenilasetat, sodyum benzoat, arginin, sitrülin, karglumik asit kullanılır. Proteinden kısıtlı diyet uygulanır. Olgu: 38 gebelik haftasında doğan erkek bebek ishal, kusma, hipotonisite nedeni ile takip edildiği dış merkezden tarafımıza sevk edildi. Amonyak yüksekliği, solunumsal alkalozu saptanan hastada üre siklus defekti düşünüldü. Periton diyalizi yapıldı. Sodyum benzoat ve karglumik asit tedavileri başlandı. NAGS gen sonucu NM_153006.3:c.1450T>C p.Trp484Arg homozigot patojenik olarak sonuçlandı. Sonuç: Letarji, hipotoni, konvülsiyon, koma, kusma ile gelen hastalarda amonyak düzeyi 1000 µmol/L üstünde olması, respiratuvar alkaloz eşlik etmesi halinde üre siklus defekti düşünülmelidir.
Keywords : N asetil glutamat sentaz eksikliği, yenidoğan, olgu

ORIGINAL ARTICLE URL