Ailesel Akdeniz Ateşi Tanısı Alan Olgularda MEFV Geni Mutasyonlarının ve Allel Frekanslarının Dağılımı - Tek Merkez Deneyimi

Authors : Oğuz Çilingir, Beyhan DURAK ARAS, Serap ARSLAN, Özden KUTLAY, Ebru ERZURUMLUOĞLU, Sinem KOCAGİL, Sevilhan ARTAN

Pages : 39-46

Doi:10.20515/otd.400764

View : 15 | Download : 7

Publication Date : 2018-03-12

Article Type : Research Paper

Abstract :FMF sıklıkla Akdeniz çevresinde yaşayan etnik grupları etkileyen, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. FMF’e yol açan MEFV geninin kodladığı Pirin proteinin antiinflamatuar yanıtta negatif bir düzenleyici olarak rol oynadığı düşünülmektedir. FMF hastalarının çoğundan MEFV gen mutasyonlarının sorumlu olduğu düşünülmektedir. Bu çalışmada, FMF tanısı almış 5836 olgunun MEFV genindeki olası mutasyonlarının tespit edilmesi ve tespit edilen mutasyonların Türk FMF olguları arasındaki dağılımının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. FMF tanısı almış, 7 yıllık hasta profili ile retrospektif bir çalışma yapılmıştır. Olgulardan elde edilen DNA örneklerinden, pirosekanslama ile MEFV geninde hastalıkla ilişkisi olduğu bilinen 22 mutasyon bölgesi çalışılmıştır. Toplam 5836 olgunun 2774’ünde insert ignore into journalissuearticles values(% 47,5); mutasyon saptanırken, 3062’sinde insert ignore into journalissuearticles values(% 52,46); incelenen bölgelere ilişkin mutasyon gözlenmemiştir. .Çalışma grubundaki 5836 olgunun % 18,59’de M694V, % 12,15’de E148Q, % 7,4’de V726A, % 3,56’de M680I insert ignore into journalissuearticles values(G>C);, % 2,59’de M680I insert ignore into journalissuearticles values(G>A);, %1,85’de R761H, % 1,9’de P369S ve %1,25’de K695R mutasyonları tespit edilmiştir. Bu çalışmada elde edilen bulgular doğrultusunda, Türk toplumundaki MEFV gen mutasyon tipleri ve frekansları geniş bir hasta serisiyle net bir şekilde ortaya konulmuştur. Bu verilerin Türk toplumunda yeni FMF panelleri için daha spesifik belirteçlerin kullanılmasına yardımcı olabileceğini düşünmekteyiz.
Keywords : FMF, pyrosequencing, M694V, E148Q, V726A