HEXB Geninde Yeni Bir C.1341delt Homozigot Mutasyonu Saptanan Fotosensitif Nöbetli Bir Kız Çocuğu Vakası

Authors : Gonca KILIÇ YILDIRIM, Coşkun YARAR, Kürşat Bora ÇARMAN, Hikmet BAŞMAK

Pages : 289-293

Doi:10.20515/otd.571345

View : 18 | Download : 8

Publication Date : 2019-07-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Sandhoff hastalığı otozomal resesif geçişli, nadir rastlanan lizozomal depo hastalıklarından biridir. Progresif nörolojik gerileme ve makulada kiraz kırmızısı nokta insert ignore into journalissuearticles values(Cherry red spot); görünümü tipiktir. Total β-hekzosaminidaz A ve B enzim aktivitelerinde azalmanın ve HEXB geninde mutasyonun gösterilmesi ile tanı doğrulanır. 14 aylık kız hasta gelişme geriliği ve makulada kiraz kırmızısı nokta görünümü saptanması üzerine yönlendirildi. Öyküsünden aralarında birinci dereceden akrabalık olan anne babanın tek çocuğu olduğu, baş boyun kontrolünün hiç olmadığı, anneyi tanımadığı öğrenildi. Hastanın nörolojik muayenesinde göz teması ve baş boyun kontrolü yoktu. Sese karşı aşırı irkilmesi ve hipotonisitesi mevcuttu. Hepatosplenomegali saptanmadı. Enzim çalışmasında Total β-Hekzosaminidaz A ve B 29 nmol/saat/mg protein insert ignore into journalissuearticles values(N: 1223±273 nmol/saat/mg protein);, genetik çalışmasında HEXB geninde c.1341delT homozigot mutasyonu saptandı . Hastaya Sandhoff hastalığı tanısı konuldu, aileye hastalık hakkında bilgi ve genetik danışma verildi. İzleminde tek taraflı fotosensitif nöbet ve elektroensefalografide fokal bulgu saptandı. Bu olgu ile metabolik hastalık şüphesi olan hastalarda göz dibi muayenesinin tanıda önemine; Sandhoff hastalığının atipik bulgular ile de seyredebileceğine dikkat çekilmek istenmiştir.  
Keywords : Sandhoff hastalığı, makulada kiraz kırmızısı nokta görünümü, fotosensitif nöbet, ketojenik diyet