A Case Report of Familial HDR Syndrome

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Osmangazi Tıp Dergisi
Volume:43 Issue:4
A Case Report of Familial HDR Syndrome

A Case Report of Familial HDR Syndrome

Authors : Birgül KIREL, İlhan HAZER, Can AYDIN

Pages : 418-422

Doi:10.20515/otd.785745

View : 19 | Download : 16

Publication Date : 2021-05-18

Article Type : Other Papers

Abstract :HDR Sendromu, hipoparatiroidizm, sensörinöral işitme bozukluğu ve böbrek displazisi triadı ile karakterize, nadir görülen otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Bu sendrom, GATA3 geninin haplo yetersizliğinden kaynaklanır. Burada iki kız kardeşte ve babalarında hipoparatiroidizm ve sensörinöral sağırlık saptanması nedeniyle HDR Sendromu tanısı konulan bir aile sunulmuştur. Kardeşlerden birinde sol temporal bölgede araknoid kist ve serebellar tonsiller ektopi, babada at nalı böbrek vardı. Her iki kız kardeşte heterozigot GATA3 gene varyantı insert ignore into journalissuearticles values(NM_001002295.1 c.1099C> T insert ignore into journalissuearticles values(p.R367X);); saptandı. Bu olgu sunularak HDR Sendromunun klinik ve genetik özellikleri gözden geçirilmiştir.
Keywords : hipoparatiroidi, renal displazi, sağırlık, sendrom

ORIGINAL ARTICLE URL

VIEW PAPER (PDF)

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.