Evaluation of Clinical, Biochemical, and Genetic Characteristics and Long-Term Follow up of Adult Patients with Non-Neuronopathic Gaucher’s Disease

Authors : Gonca KILIÇ YILDIRIM, Neslihan ANDIC

Pages : 673-683

Doi:10.20515/otd.945383

View : 26 | Download : 18

Publication Date : 2021-09-24

Article Type : Research Paper

Abstract :Gaucher hastalığı insert ignore into journalissuearticles values(GH);, GBA insert ignore into journalissuearticles values(glukozidaz beta asit); genindeki mutasyonlar sonucu β-glukoserebrosidaz enzim eksikliğinin neden olduğu ve makrofajlarda anormal glukoserebrosid birikimine yol açan bir lizozomal depolama bozukluğudur. Bu çalışmanın amacı, erişkin hastalar ile ilgili bulguları tartışarak GH`nin farkındalığını artırmaktır. Çalışmamızda, nöronopatik olmayan Gaucher hastalığı olan 18 erişkin hastanın klinik özellikleri, laboratuar parametreleri ve moleküler özelliklerinin yanı sıra enzim replasman tedavisi insert ignore into journalissuearticles values(ERT); gören 15 hastanın hematolojik, iskelet ve viseral organ yanıtlarını bildiriyoruz. Semptomların başlangıç yaşı 1,6 ile 63 yıl arasındaydı ve semptom başlangıcından tanının doğrulanmasına kadar ortalama 3,56 yıl insert ignore into journalissuearticles values(0–21 yıl); gecikme saptandı. Üç hastamız GH`yi destekleyen bir patoloji raporları olmasına rağmen tanılarının farkında değillerdi ve bir uzmana görünmeleri önerilmediği veya bulamadıkları için bakımları yıllarca ertelendiği görüldü. Hastaların çoğunda hepatosplenomegali, anemi ve trombositopeni mevcuttu ve trombositopenili 15 hastanın dokuzunda insert ignore into journalissuearticles values(%60); orta düzeydeydi. Osteopeni %75 ve avasküler nekroz % 16.6 oranında mevcuttu. Bu kohortta saptanan en yaygın mutant allel, N409S insert ignore into journalissuearticles values(önceden N370S); idi, ardından L483P insert ignore into journalissuearticles values(önceden L444P); ve S405T mutasyonları rapor edildi. Toplam 15 hastaya ERT uygulanabildi, özellikle ilk yılda hematolojik parametrelerini önemli ölçüde iyileştirirken, karaciğer ve dalak boyutlarını anlamlı olarak düşürdüğü saptandı. Hekimler, özellikle hematoloji ve dahili tıp alanında çalışanlar, kemik ağrısı ve açıklanamayan hematolojik disfonksiyonu olan herhangi bir erişkin hastada, özellikle organomegali varsa GH`den şüphelenmelidir. Multisistemik semptomların yönetimi için multidisipliner bir ekip yaklaşımına ihtiyaç vardır.
Keywords : Erişkin, hepatosplenomegali, hemoglobin konsantrasyonu, nöronopatik olmayan Gaucher hastalığı, trombosit sayısı, ferritin