Prenatal Sitogenetik Anormallikler ve Ultrasonografik olarak Saptanan Fetal Anomalilerin Korelasyonu

Authors : Emine İkbal ATLI, Engin ATLI, Sinem YALÇINTEPE, Çisem MAİL, Selma DEMİR, Hakan GURKAN, Gülizar Füsun VAROL
Pages : 682-688
Doi:10.20515/otd.1055810
View : 38 | Download : 7
Publication Date : 2022-09-29
Article Type : Research Paper
Abstract :Bu çalışmada, Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi`nde 8 yıllık süreçte anormal ultrasonografi bulguları ile gelen 141 adet amniyosentez, 9 koryon villus ve 5 fetal kan örneği sitogenetik olarak analiz edilmiştir. Amacımız ultrasonografi taramasında anomali riski öngörülen gebeliklerdeki karyotipik anormalliklerin korelasyonunu belirlemekti. Amniyosentez, koryon villus ve kordosentez örnekleri ile yapılan hücre kültürlerinden elde edilen karyotipler değerlendirilmiştir. Ayrıca hızlı tanı için interfaz nukleuslarında X,Y,13, 18,21 kromozomları için floresan insitu hibridizasyon yöntemi ile anöploidi taraması yapılmıştır. Anormal ultrasonagrafi bulgusu ile refere edilen 155 hastadan 23 tanesinde insert ignore into journalissuearticles values(%14.83); kromozom anomalisi saptanmıştır. NT artışı en sık tespit edilen ultasonografi bulgusuydu. Kromozom anomalilerinden 2 tanesi yapısal kromozom anomalisi olarak değerlendirildi. Geriye kalan 21 hastada saptanan anomaliler sayısal kromozom anomalisiydi. Bu 21 sayısal anomaliden 5 tanesi trizomi 13, 3 tanesi trizomi 18, 13 tanesi trizomi 21’dir. Trizomi 21 vakalarından 1 tanesi kordosentez materyalinden, 1 tanesi ise CVS materyalinden elde edilmiştir. Sonuçlarımız, yüksek riskli bir populasyonda kromozom anomalileriyle, ultrasonografik bulgular arasındaki ilişkinin anlamlı olduğunu ortaya çıkarırken, seçilen ultrasonografik belirteçlerin fetüsteki anöploidiyi saptamadaki geçerliliğini doğrulamaktadır.
Keywords : USG, prenatal tanı, sitogenetik

ORIGINAL ARTICLE URL