Wilson Disease in Children: Analysis of 21 Patients

Authors : Yusuf AYDEMİR, Meral BARIŞ, Zeren BARIŞ

Pages : 873-880

Doi:10.20515/otd.1127755

View : 18 | Download : 9

Publication Date : 2022-11-28

Article Type : Research Paper

Abstract :Wilson hastalığı insert ignore into journalissuearticles values(WH);, bakır metabolizmasının otozomal resesif geçişli bir bozukluğudur. Etkilenen çocuklar asemptomatik olabilir ve bu tanı koymayı zorlaştırır. Bu çalışmada WH`li hastaların klinik, laboratuvar, histopatolojik ve genetik özellikleri ve izlem sonuçlarını değerlendirmeyi amaçladık. Çalışmamıza Ocak 2010-Aralık 2020 tarihleri arasında WH tanısı konulan hastalar dahil edilmiştir. Başvuru şikayetleri, fizik muayene bulguları, akrabalık ve aile öyküsü, laboratuvar, genetik, histopatolojik değerlendirme sonuçları, tedavi ve izlem sonuçları kayıt altına alındı.18 aileden toplam 21 hasta [ortanca yaş 9,5 insert ignore into journalissuearticles values(1-14); yıl, 10 kız] dahil edildi. 11 insert ignore into journalissuearticles values(%52,4); hastada Kayser-Fleischer halkası tespit edildi. 15 hastada serum seruloplazmin insert ignore into journalissuearticles values(<20 mg/dl); düşüktü. 17 hastada üriner bakır atılımı >100 µg/gün idi. Bakır, 18 karaciğer biyopsisinin 9`unda rhodanin ile pozitif olarak boyandı. Karaciğer bakır içeriği tüm hastalarda >50 µg/g olup, 3 hastada 50-250 µg/g ve 15 hastada > 250 µg/g idi. 18 hastada genetik değerlendirme yapıldı ve 4 hastada ATP7B geninde heterozigot mutasyonlar, 6 hastada kombine heterozigot mutasyonlar ve 8 hastada homozigot mutasyonlar saptandı. Nörolojik bulguları olan iki hasta ve aile taraması ile tanı konulan üç asemptomatik hasta dışında, tümü karaciğer bulguları ile başvurdu. Takiplerde 2 hastada nörolojik tutulum saptandı. 16 hastada D-penisilamin ve çinko sülfat kombine tedavileri, aile taraması ile tanı konan presemptomatik bir hastaya çinko sülfat monoterapisi, nörolojik tutulumu olan dört hastada trientin ve çinko sülfat kombine tedavileri uygulandı. 15 hastada ortalama 8,3 insert ignore into journalissuearticles values(4-23); ayda transaminaz değerleri normale döndü. Kayser-Fleischer halkası, on bir hastanın yedisinde medyan 32,8 ayda insert ignore into journalissuearticles values(10-81); kayboldu. Başvuru anında fulminan karaciğer yetmezliği ile başvuran iki hastadan birine karaciğer nakli yapılırken, diğerine transplantasyona gerek kalmadan plazmaferez ve şelasyon tedavisi uygulandı. Asemptomatik transaminaz yükselmesinden akut karaciğer yetmezliğine kadar her türlü karaciğer hastalığının ayırıcı tanısında Wilson hastalığı düşünülmelidir. Erken tanı ve tedavi çok önemli olduğundan tanı konulan hastalarda aile taraması mutlaka önerilmelidir.
Keywords : Bakır, Kayser Fleischer halkası, Seruloplazmin, Wilson hastalığı