ARTERİYO-VENÖZ FİSTÜL TROMBOZU GELİŞEN VE GELİŞMEYEN KRONİK BÖBREK YETMEZLİĞİ OLAN HASTALARDA METİLENTETRAHİDROFOLAT REDÜKTAZ POLİMORFİZMLERİNİN ARAŞTIRILMASI

Authors : Elif Funda EMİROĞULARI, Çetin SAATÇİ, Aydın ÜNAL, Yusuf ÖZKUL

Pages : 121-128

View : 22 | Download : 7

Publication Date : 2007-12-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Metilentetrahidrofolat redüktaz insert ignore into journalissuearticles values(MTHFR);, folat döngüsünde önemli bir rol oynar ve homosistein metabolizmasına katkıda bulunur. MTHFR genindeki bazı mutasyonlar, MTHFR geninin enzim aktivitesinde azalmaya neden olabilir. MTHFR geninde yaygın olarak C677T ve A1298C polimorfizmleri görülür. Bu çalışmada kronik böbrek yetmezlikli insert ignore into journalissuearticles values(KBY); hastalarda MTHFR C677T ve MTHFR A1298C polimorfizmlerinin etkisi araştırılmıştır. Bu amaçla nedeni bilinmeyen arteriyovenöz fistül trombozu gelişen KBY’li 31 kişi hasta grubu ve fistül tıkanması görülmeyen KBY’li 51 kişi kontrol grubu olarak çalışıldı. Periferal kan örnekleri alınarak DNA izole edildi. MTHFR C677T ve MTHFR A1298C polimorfizmi PCR-RFLP yöntemi ile belirlendi. MTHFR C677T polimorfizminin hasta ve kontrol grubunda normal genotipli birey sayısı sırasıyla 27 insert ignore into journalissuearticles values(%87.09); ve 44 insert ignore into journalissuearticles values(%86.27);, heterozigot genotipli birey sayısı 4 insert ignore into journalissuearticles values(%12.90); ve 6 insert ignore into journalissuearticles values(%11.76); olarak tespit edildi. Hasta grubunda homozigot mutant genotip bulunmazken kontrol grubunda bir kişide insert ignore into journalissuearticles values(%2); tespit edildi. MTHFR A1298C polimorfizminin hasta ve kontrol grubunda normal genotipli birey sayısı sırasıyla 12 insert ignore into journalissuearticles values(%38.70); ve 14 insert ignore into journalissuearticles values(%27.50); olarak; heterozigot genotipli birey sayısı sırasıyla 12 insert ignore into journalissuearticles values(%38.70); ve 25 insert ignore into journalissuearticles values(%49);, homozigot mutant genotipli birey sayısı 7 insert ignore into journalissuearticles values(%22.60); ve 12 insert ignore into journalissuearticles values(%23.50); olarak tespit edildi. Araştırma sonucunda kronik böbrek yetmezlikli hasta ve kontrol grubu arasında MTHFR C677T ve A1298C genotipleri ve allel sıklıkları açından önemli bir fark bulunamadı. Elde edilen bulgular KBY’li hastalarda MTHFR C677T ve MTHFR A1298C polimorfizmlerinin tromboz riskini etkilemediğini işaret etmektedir
Keywords : Kronik böbrek yetmezliği, MTHFR, A1298C, C677T