SETBP1 Geninde Mental Retardasyon Tip 29 Sendromuyla Ilişkili Yeni Mutasyon Tanımlanması: Olgu Sunumu

Authors : Meryem ALAGOZ, Ezgi GUNGER, Adnan YUKSEL

Pages : 715-720

Doi:10.31832/smj.589375

View : 24 | Download : 12

Publication Date : 2019-12-16

Article Type : Other Papers

Abstract :Özet Amaç: Mental retardasyon genetik ve çevresel faktörlerin etkilileri sonucu ortaya çıkan konjenital anomalilerdir. Genetik bozuklukların Mental retardasyonun gelişmesindeki etkinliği göz önüne alındığında genetik tanın hastalığın teşhisi ve tedavisideki rolü büyük önem taşımaktadır. Bu çalışmada amacımız zihinsel engelli tanısı konulan hastada, hastalığın genetik sebeplerinin detaylı bir şekilde araştırılmasıdır.  Gereç ve yöntemler: Bu çalışmada Yeni Nesil Dizileme insert ignore into journalissuearticles values(NGS); teknolojisi kullanılmıştır. İnsanlardaki 60MB`lık ekzom bölgeleri,` Agilent Sure Select Human All Exon V6` kiti kullanılarak zenginleştirilmiştir. Zenginleştirilen kütüphane, Illumina yeni nesil dizileme platformunda ortalama 100X kapsama ile dizilenmiştir. Sonuçların biyoinformatik analizi Burrows-Wheeler Aligner programı ile GRCh37/hg19 genom hizalaması kullanılarak yapılmış. Bulgular: Yeni nesil dizileme yöntemi insert ignore into journalissuearticles values(NGS); kullanılarak hastanın tüm genomundaki protein kodlayan genlerin insert ignore into journalissuearticles values(WES); dizilenmesi sonucunda, klinik bulgularla ilişkili olarak SETBP1 geninde heterezigot otomozmal baskın değişim saptanmıştır. ACMG kriterlerine göre bu değişim klinik etkisi henüz bilinmeyen insert ignore into journalissuearticles values(VUS); yeni bir mutasyon c.3515G>T olarak sınıflandırılmıştır. Hastada bulunan bu yeni mutasyon Sanger dizileme ile doğrulanmıştır. SET bağlayıcı protein 1’ in insert ignore into journalissuearticles values(SET binding protein 1);, beyin hücrelerinin gelişiminde ve işlevinde son derece önemli bir rolü olabileceği öngörülmektedir. Sonuç: Mental retardasyonda erken dönemde teşhis koyulması ve müdahale edilmesi durumunda hastalığın seyrinin daha olumlu yönde gitmesi sağlanabilir ve tedavisinde büyük farklar yaratılabilir. Hastada SETBP1 geninde heterozigot olarak saptanmış olan yeni mutasyon, hastanın verilen klinik bulguları ile ilişki göstermektedir. Bu çalışma, SET bağlayıcı protein 1`in insert ignore into journalissuearticles values(SETBP1);, beyin hücrelerinin gelişiminde ve fonksiyonunda önemli bir rol oynayabileceğini, dolayısıyla fonksiyonunu bozulmuş bu proteinin, hastanın zihinsel gelişiminde geriliğe neden olduğunu öne sürülmektedir.  
Keywords : Anahtar Kelimeler Mental retardasyon, SETBP1, Yeni nesil dizileme NGS,