FRAS1 Gen Mutasyonuna Sahip Fraser Sendromlu Yenidoğan Olgu

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Sürekli Tıp Eğitimi Dergisi
Volume:28 Issue:6
FRAS1 Gen Mutasyonuna Sahip Fraser Sendromlu Yenidoğan Olgu

FRAS1 Gen Mutasyonuna Sahip Fraser Sendromlu Yenidoğan Olgu

Authors : Zübeyde DİNÇER, Hatice GÜNEŞ, Nurgül ÇİMEN PARLAK, Salim EKİCİ, Sevcan İPEK, Sadık YURTTUTAN

Pages : 452-455

Doi:10.17942/sted.443583

View : 24 | Download : 12

Publication Date : 2019-12-06

Article Type : Other Papers

Abstract :Fraser sendromu, otozomal resesif kalıtım modeline sahip nadir hastalıklardan birisidir. Kriptoftalmus insert ignore into journalissuearticles values(saklı göz);, kulak, burun ve iskelet malformasyonları, sindaktili, laringeal darlık ve ürogenital, akciğer anomalileri ana özelliklerdir.FRAS1, FREM2 ve GRİP1 genlerinde meydana gelen bir takım mutasyonlar sonucunda oluşur. Kesin tanısı gen mutasyonu tespiti ile yapılır.Bu çalışmada Fraser sendromlu FRAS1 mutasyonuna sahip bir olgu sunduk. Olgumuzda çok sayıda anomalinin bir arada olması ve Fraser sendromunun nadir görülmesi nedeniyle olguyu literatür eşliğinde tartışmayı amaçladık.
Keywords : Fraser sendromu, kriptoftalmus, sindaktili, larengeal atrezi

ORIGINAL ARTICLE URL

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.