Screening For Mutations In The Coding Regions Of PSEN1 Gene, 16-17 Exons Of APP Gene And APOE Genotyping In Patients With Alzheimer’s Disease

Authors : Tugce KARADUMAN
Pages : 35-41
Doi:10.46810/tdfd.713624
View : 91 | Download : 17
Publication Date : 2020-06-18
Article Type : Research Paper
Abstract :Bu çalışmanın amacı, Alzheimer hastalarında insert ignore into journalissuearticles values(AD); presenilin-1 insert ignore into journalissuearticles values(PSEN1); geninin tüm ekzonları ve amiloid precursor protein insert ignore into journalissuearticles values(APP); geni 16-17. ekzonlarında mutasyon taraması gerçekleştirmek ve hastaların apolipoprotein-E insert ignore into journalissuearticles values(APOE); genotipini belirlemektir. PSEN1 geni tüm ekzonları ve APP geni 16-17.ekzonları, DSM-IV kriterlerine göre teşhis edilen 30 geç başlangıçlı Alzheimer hastası bireyde insert ignore into journalissuearticles values(GBAH); ve 40 demans tanısı bulunmayan kontrol bireyde DNA dizi analizi ile taranmıştır. Εk olarak, APOE genine ait ε2, ε3 ve ε4 polimorfizmlerinin genotip ve allel frekansları her iki grupta PZR-RFLP methodu kullanılarak belirlenmiştir. PSEN1 geni kodlayan bölgelerinde ve APP geni 16-17.ekzonlarında herhangi bir mutasyona rastlanılamamıştır. Ancak 26 hastada PSEN1 geni intron 8 bölgesinde rs165932 insert ignore into journalissuearticles values(G/T); polimorfizmi tespit edilmiştir. Bununla birlikte intronik polimorfizmin, genotip ve allel frekansları açısından kontrol ve hasta grupları arasında anlamlı bir fark bulunamamıştır insert ignore into journalissuearticles values(p>0.05);. APOE ε3/ε4 genotipi hasta grubunda önemli derecede yüksek oranda iken insert ignore into journalissuearticles values(p<0.05); ε4 alel frekansı GBAH olgularında anlamlı derecede yüksek bulunmuştur. Hasta grubunda PSEN1 genotip dağılımı ve ε4 alel frekansı birlikte değerlendirildiğinde anlamlı bir ilişki bulunamamıştır insert ignore into journalissuearticles values(p>0.05);. Çalışmamızda, GBAH ve ε4 alel frekansı arasında önemli bir ilişki olduğu belirlenirken, PSEN1 geni rs165932 insert ignore into journalissuearticles values(G/T); polimorfizmi ve hastalık patogenezi arasında herhangi bir ilişki bulunamamıştır.
Keywords : Alzheimer hastalığı, polimorfizm, mutasyon, PSEN1, APP, APOE

ORIGINAL ARTICLE URL