Osteogenezis İmperfekta Tip 4’lü Bir Olguda Heterozigot Vitamin D Reseptör Geni Polimorfizmi

Authors : Ayça Törel ERGÜL, Suzan AKYILDIZ, Semra Baykal GÖKÇE

Pages : 55-58

View : 37 | Download : 12

Publication Date : 2015-04-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Çalışmada dört yıl içerisinde hastanemizde doğan bebekler içinde immün olmayan hidrops fetalis tanısı alan olguların Osteogenezis imperfekta insert ignore into journalissuearticles values(OI); tip 4 otozomal dominant geçişli, tip1 kollajen genlerinde; kollajen tip I alfa 2 insert ignore into journalissuearticles values(COL1A2); ve çok daha nadir olarak kollajen tip I alfa 1 insert ignore into journalissuearticles values(COL1A1);; nokta mutasyon veya küçük delesyonun saptandığı, kısayapı, osteoporoz ve /veya diffüz osteopeni ,tekrarlayan kırıklar ve normal skleranın gözlendiği ve diğer osteogenez imperfekta tipleri ile kıyaslığında çok daha nadir gözlenen klinik bir antitedir. Yazıda son 1 yıl içinde minör travmalarla 3 kez kırık oluşumu nedeniyle kliniğimize başvuran 15 yaşında erkek olgu sunulmuştur. Olgunun fizik muayenesinde vücut ağırlığı: 59 kg, boy: 150 cm, boy standart deviasyon skoru insert ignore into journalissuearticles values(boy SDS);:-2.31, üst/ alt segment oranı:1.03 ve sklera rengi normaldi. Diğer sistem bulguları normaldi. Serum biyokimyası ve kalsiyum insert ignore into journalissuearticles values(Ca);, fosfor insert ignore into journalissuearticles values(P);, alkalen fosfataz insert ignore into journalissuearticles values(ALP);, parathormon insert ignore into journalissuearticles values(PTH); normal aralıktaydı. 25insert ignore into journalissuearticles values(OH);D düzeyi 16.7 mcg /L ve 1,25-insert ignore into journalissuearticles values(OH);2D3 düzeyi insert ignore into journalissuearticles values(30 pg/ml); normaldi. Tekrarlayan kırık öyküsüne sahip olan olgumuzun lumbal kemik mineral dansitesi insert ignore into journalissuearticles values(BMD); osteoporoz ile uyumluydu insert ignore into journalissuearticles values(BMI z skoru: -3.1);. Hastanın serumundan alınan DNA örnekleri amplifiye edildikten sonra revers hibridizasyon metodu kullanılarak yapılan moleküler analizinde COL1A1 heterozigotluğu ve Vitamin D reseptörü insert ignore into journalissuearticles values(VDR); gen polimorfizmi saptandı.Bu sonuçlar bu hastalıkta VDR anomalisinin de osteoporoza katkıda bulunduğunu düşündürmüştür. Diğer bir deyişle, VDR ve COL1A1 risk allallerinin saptanması osteoporozun herediter oluşunu belirlemede önem taşımaktadır.
Keywords : COL1A1, Osteogenesis imperfecta, Vitamin D reseptör gen polimorfi zmi

ORIGINAL ARTICLE URL