Ehler-Danlos Sendromu Tip VI: Olgu Sunumu

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
Volume:8 Issue:2
Ehler-Danlos Sendromu Tip VI: Olgu Sunumu

Ehler-Danlos Sendromu Tip VI: Olgu Sunumu

Authors : Mehmet CANPOLAT, Nagihan Erdoğ ŞAHİN, Fatih KARDAŞ, Mehmet KÖSE, Hakan GÜMÜŞ, Hüseyin PER, Sefer KUMANDAŞ

Pages : 101-104

View : 52 | Download : 13

Publication Date : 2014-08-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Kifoskolyotik tip Ehlers-Danlos sendromu insert ignore into journalissuearticles values(EDS);, tip VI, doğumdan itibaren varolan ciddi muskuler hipotoni, progresif ve ciddi kifoskolyoz, belirgin eklem hipermobilitesi ve luksasyon ve ciddi deri hiperelastikiyeti ile karakterize nadir otozomal resesif bir bağ doku hastalığıdır. Prokolajen-lizin-2-oksoglutarat 5-dioksijenaz 1insert ignore into journalissuearticles values(PLOD1 veya lizil hidroksilaz 1); gen mutasyonu sonucu bu hastalarda kolajen lizil hidroksilaz enzim eksikliği ile görülmektedir. Normal sağlıklı kontroller ile karşılaştırıldıklarında, idrarda artmış total lizil pridinoline/hidroksi pridinoline oranları yüksektir ve bu durum hastalık için tanı koydurucudur. Bu vakada omurga eğriliği şikayeti ile başvuran ve kisosfolyotik tip Ehlers-Danlos sendromu tanısı alan 7 yaşında kız sunuldu.
Keywords : Çocuk, Ehlers Danlos sendromu, Hipotoni, Kifoskolyoz

ORIGINAL ARTICLE URL

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.