Apert Sendromu

Authors : Suzan GÜNDÜZ, Nihal DEMİREL, Ahmet Yağmur BAŞ, Nurullah OKUMUŞ, Ayşegül ZENCİROĞLU

Pages : 94-95

View : 57 | Download : 11

Publication Date : 2013-08-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Apert sendromu kraniyosinostoz, hipertelorizm, el ve ayaklarda ağır sindaktili, kalp ve böbrek anomalileri ile karakterize bir hastalık olup 10. kromozomda yer alan insert ignore into journalissuearticles values(10q26); fibroblast büyüme faktörü reseptör insert ignore into journalissuearticles values(FGFR2); geninin mutasyonu sonucu gelişir. Bu yazıda, kraniyosinositoz, el ve ayaklarda ağır sindaktili, bilateral koanal stenozu olan bir Apert sendromu olgusunu sunduk.
Keywords : Apert sendromu, Koanal hipolazi, Kranyosinoztozis, Sindaktili

ORIGINAL ARTICLE URL