Nadir Bir Genetik Hastalık: Pakionişya Konjenita Tip 2

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
Volume:7 Issue:4
Nadir Bir Genetik Hastalık: Pakionişya Konjenita Tip 2

Nadir Bir Genetik Hastalık: Pakionişya Konjenita Tip 2

Authors : Dilek AZKUR, Mustafa ERKOÇOĞLU, Ersoy CİVELEK, Gülen Eda ÜNİTE, Can Naci KOCABAŞ

Pages : 193-195

View : 45 | Download : 12

Publication Date : 2013-12-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Pakionişi konjenita insert ignore into journalissuearticles values(PK);, nadir görülen kalıtsal ektodermal hastalık olup temel olarak hipertrofik tırnak distrofisi ve fokal palmoplantar keratoderma ile karakterizedir. Hastalık PK-1 ve PK-2 şeklinde keratin genindeki mutasyonlarla korelasyon gösteren iki klinik alt gruba ayrılmaktadır. Her ne kadar her iki grubun en belirgin klinik özelliği hipertrofik tırnak distrofisi olsa da, oral lökokeratozis genellikle PK-1’de görülürken, PK-2 ise sıklıkla tırnak distrofisi, yaygın steatosistoma, natal diş ve saç anomalileri ile prezente olur. Burada PK-2’nin klasik bulguları ile prezente olmuş ve ailesinde dört kuşağı etkilenmiş olan bir olgu sunulmuştur.
Keywords : Çocuk, Keratin, Tırnak, Pakionişi konjenita, Palmoplantar keratoderma

ORIGINAL ARTICLE URL

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.