Kistik fibrozis yenidoğan taraması sonrası yönlendirilen bebeklerin değerlendirilmesi: dört yıllık tek merkez deneyimi

Authors : Nisa Eda ÇULLAS İLARSLAN, Gizem ÖZCAN, Döndü Nilay YILDIRIM, Fatih GÜNAY, Nazan ÇOBANOĞLU

Pages : 270-276

Doi:10.12956/tchd.533602

View : 60 | Download : 14

Publication Date : 2019-07-30

Article Type : Research Paper

Abstract :Giriş: Kistik fibrozis insert ignore into journalissuearticles values(KF);, yaşam kalitesini ve süresini olumsuz yönde etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Ülkemizde yenidoğan taraması topuk kanında bakılan immün reaktif tripsinojen insert ignore into journalissuearticles values(IRT); düzeyi yüksek bulunan bebeklerde ter testi insert ignore into journalissuearticles values(TT); yapılarak uygulanmaktadır. Bu çalışmada ulusal yenidoğan taraması nedeniyle merkezimize yönlendirilen bebeklerin TT yapılma ve değerlendirilme sürecinde elde ettiğimiz verileri sunmayı amaçladık. Gereç ve yöntemler: Bu retrospektif çalışmada Ocak 2015 - Ocak 2019 arasında merkezimize KF yenidoğan tarama testi pozitifliği nedeniyle yönlendirilen bebeklerin klinik verileri, TT ve kistik fibrozis transmembran regülatör insert ignore into journalissuearticles values(KFTR); geni mutasyon analizi sonuçları araştırıldı. Terde klor testi insert ignore into journalissuearticles values(TKT); <30 mmol/L olanlar normal, 30-59 mmol/L olanlar şüpheli yüksek, ≥60 mmol/L olanlar yüksek olarak değerlendirildi. İlk TKT’de yetersiz ter elde edilmesine veya geçersiz sonuca insert ignore into journalissuearticles values(TKT<10 mmol/L); rağmen ikinci TT yapılamayan bebekler çalışmaya dahil edilmedi. Bulgular:   Çalışma grubunu toplam 184 bebek [kız/erkek 113/71 insert ignore into journalissuearticles values(%61,4/%38,6);] oluşturdu. Başvuru süreleri ortancası postnatal 26 insert ignore into journalissuearticles values(9-98); gün, ortalama gestasyon haftası 39±1,75 hafta, ortalama doğum ağırlıkları 3300±432 gr idi. Tamamı ilk dışkısını ilk 48 saat içinde yapmıştı. Beşinde insert ignore into journalissuearticles values(%3,6); uzamış sarılık, ikisinde insert ignore into journalissuearticles values(%1,4); yenidoğan pnömonisi vardı. Yedi bebeğin insert ignore into journalissuearticles values(%5); kilo alımı yetersizdi. Fizik incelemede KF bulgusu olan bebek yoktu. Toplam 153 bebeğin insert ignore into journalissuearticles values(%83,1); ilk TKT sonucu normal, birinin insert ignore into journalissuearticles values(%0,5); yüksek, dokuzunun insert ignore into journalissuearticles values(%4,9); şüpheli yüksekti. Otuzbir hastada TKT geçersiz sonuç, yetersiz ter miktarı, yüksek/şüpheli yüksek sonuç nedeniyle tekrarlandı. Sonuç olarak 178 bebeğin insert ignore into journalissuearticles values(%96,7); TKT sonucu normaldi. Altı bebeğin insert ignore into journalissuearticles values(%3,3); ikinci TKT yüksek insert ignore into journalissuearticles values(n=2);/şüpheli yüksekti insert ignore into journalissuearticles values(n=4);. KFTR mutasyon analizinde bir bebekte F508 homozigot delesyonu, üç bebekte 5T/7T/9T polimorfizmi saptandı. Bu bebeklerin üçüne tedavi başlanıldı, üçü tedavisiz izleme alındı. Tartışma: KF hastalarını erken dönemde saptayıp tedavilerine başlanmasını sağlayarak mortalite ve morbiditede azalma sağlaması beklenen yenidoğan taraması bunu ancak standardize TT uygulanması ve sonuçların dikkatli yorumlanması ile sağlayabilecektir. TT uygulayan merkezlerin TT yöntemlerini ve sonuçlarını içeren verileri paylaşması sistemin otokontrolünü sağlamak açısından önemlidir.
Keywords : kistik fibrozis, ter testi

ORIGINAL ARTICLE URL