Lökosit Adezyon Defekti (Tip I ve Tip III) Tanısıyla İzlenen 14 Hastanın Klinik, İmmünolojik Özellikleri ve Tedavi Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Zehra Şule HASKOLOĞLU; Sevgi KÖSTEL BAL; Candan İSLAMOĞLU; Avniye BASKIN; Dilara BEŞLİ; Caner AYTEKİN; Figen DOĞU; Aydan İKİNCİOĞULLARI

doi:10.12956/tchd.685332

Lökosit Adezyon Defekti (Tip I ve Tip III) Tanısıyla İzlenen 14 Hastanın Klinik, İmmünolojik Özellikleri ve Tedavi Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Authors : Zehra Şule HASKOLOĞLU, Sevgi KÖSTEL BAL, Candan İSLAMOĞLU, Avniye BASKIN, Dilara BEŞLİ, Caner AYTEKİN, Figen DOĞU, Aydan İKİNCİOĞULLARI

Pages : 286-294

Doi:10.12956/tchd.685332

View : 38 | Download : 10

Publication Date : 2020-06-26

Article Type : Research Paper

Abstract :Giriş-Amaç: Lökosit Adezyon Defekti insert ignore into journalissuearticles values(LAD);, lökositlerin adezyon, migrasyon, kemotaksis ve ekstravazasyonunda rol alan moleküllerin eksikliklerine bağlı gelişen, nadir görülen, otozomal resesif katılımlı, üç ayrı tipi olan insert ignore into journalissuearticles values(LAD-I, LAD-II ve LAD-III); bir primer immün yetmezlik hastalığıdır. Tekrarlayan bakteriyel, fungal enfeksiyonlar ve lökositoz ile karakterizedir. Bu çalışmada, LAD-I ve LAD-III tanısı konulan hastaların klinik, immünolojik özelliklerinin, tedavi ve hematopoietik kök hücre nakli insert ignore into journalissuearticles values(HKHN); sonuçlarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya, Mart 2008 ile Haziran 2018 tarihleri arasında bölümümüzde LAD tanısı konulan, takip ve tedavileri yapılan 14 hasta dâhil edildi. Hastaların demografik, klinik, laboratuvar özellikleri, genetik mutasyonları, izlemleri ve HKHN sonuçları geriye dönük olarak değerlendirildi. Bulgular: Hastaların 12’si LAD-I insert ignore into journalissuearticles values(%86);, 2’si LAD-III insert ignore into journalissuearticles values(%14); idi. Tüm hastalarda insert ignore into journalissuearticles values(9 kız/5 erkek); akraba evliliği, 3 hastada benzer şikâyetlerle kaybedilen kardeş öyküsü vardı. Göbek bağının düşmesinde gecikme 13/14insert ignore into journalissuearticles values(%93);, omfalit 12/14insert ignore into journalissuearticles values(%86);, nekrotizan cilt yaraları 9/14insert ignore into journalissuearticles values(%64);, pnömoni 5/14insert ignore into journalissuearticles values(%36);, gingivit 4/14insert ignore into journalissuearticles values(%29); ve moniliazis 4/14insert ignore into journalissuearticles values(%29); en sık rastlanan klinik bulgulardı. Tüm hastalarda lökositoz ve nötrofili mevcuttu. CD18 ekspresyonu %2’den düşük olan 10 hasta ağır LAD-I, CD18 ekspresyonları %16 ve %19 olan 2 hasta ise hafif-orta ağırlıkta LAD-I olarak değerlendirildi. 8 hastada mutasyonlar genetik analiz ile gösterildi. Kardeş olan 3 hastada ITGB2 geninde yeni bir mutasyon saptandı. Nakil yapılmayan hastalar, tekrarlayan cilt ve solunum enfeksiyonları nedeniyle çok kez ayaktan veya hastanede yatarak tedavi aldı. En sık rastlanan enfeksiyon ajanları S.aureus ve E.faecium oldu. 6 hastaya tam uyumlu aile içi ve 1 hastaya tam uyumlu akraba dışı donörden HKHN yapıldı. Tüm hastalarda engrafman sağlandı ve ciddi bir komplikasyon izlenmedi. LAD-III tanılı bir olgu nakil yapılamadan kanama nedeniyle kaybedildi. Tüm hastalarda hayatta kalma oranı %93 iken HKHN yapılanlarda %100 oldu. Sonuç: Göbek bağının düşmesinde gecikme, tekrarlayan cilt ve mukoza enfeksiyonları olan ve lökositozla gelen her olguda LAD tanısı akla gelmelidir. Hematopoetik kök hücre nakli bu hastalar için küratif tedavi yöntemidir. Abstract Introduction-Aim Leukocyte Adhesion Deficiency insert ignore into journalissuearticles values(LAD); is a rare autosomal recessive primary immunodeficiency that is due to deficiencies of molecules involved in adhesion, migration, chemotaxis and extravasation of leukocytes with three different types insert ignore into journalissuearticles values(LAD-I, LAD-II, LAD-III);. It is characterised by recurrent bacterial, fungal infections and leucocytosis. In this study, it is aimed to evaluate clinical, immunological features, treatment and follow-up of patients diagnosed with LAD-I and III. Material-Method In this study there were 14 LAD patients who were diagnosed, treated and followed up in our department between March 2008- June 2018. The demographic, clinical, laboratory features, genetic mutations, follow-up and hematopoietic stem cell transplantation insert ignore into journalissuearticles values(HSCT); results of patients were evaluated retrospectively. Results There were 12 insert ignore into journalissuearticles values(86%); patients with LAD-I, and 2 insert ignore into journalissuearticles values(14%); of them were LAD-III. All patients insert ignore into journalissuearticles values(9 female/5 male); had consanguinity, 3 patients had history of sibling death with similar complaints. The most common clinical findings were 13 insert ignore into journalissuearticles values(93%); delayed umbilical cord separation, 12 insert ignore into journalissuearticles values(86%); omphalitis, 9 insert ignore into journalissuearticles values(64%); necrotising skin wounds, 5 insert ignore into journalissuearticles values(36%); pneumonia, 4 insert ignore into journalissuearticles values(29%); gingivitis and 4 insert ignore into journalissuearticles values(29%); moniliasis. All patients had neutrophilia and leucocytosis. There were 10 severe LAD-I patients with CD18 expression lower than 2% and 2 mild-moderate LAD-I patients with CD18 expression 16% and 19%. Mutations were demonstrated in 8 patients by genetic analysis. A new mutation in the ITGB2 gene was detected in 3 sibling patients. Patients who were not transplanted received multiple outpatient/inpatient treatments due to recurrent skin and respiratory infections. S.aureus and E.faecium were most common infectious agents. HSCT was performed in 6 patients from full matched related donors and in 1 patient from full matched unrelated donor. Engraftment was achieved in all patients without serious complications. One patient with LAD-III died due to bleeding before transplantation. While the survival rate was 93% in all patients, it was 100% in HSCT patients. Conclusion LAD diagnosis must be considered in patients with delayed umbilical cord separation, recurrent skin and mucosal infections and leucocytosis. Hematopoietic stem cell transplantation is a curative treatment for these patients.
Keywords : Lökosit adezyon defekti, klinik, izlem

ORIGINAL ARTICLE URL