Duchenne Musküler Distrofili Çocuklarda Genotip-Fenotip İlişkisi: Tek Merkez Deneyimi

Authors : Gonca BEKTAŞ, Gamze BAŞKENT, Melis ULAK ÖZKAN, Edibe PEMBEGÜL YILDIZ, Nur AYDINLI, Mine ÇALIŞKAN, Meral ÖZMEN
Pages : 518-521
Doi:10.12956/tchd.568736
View : 36 | Download : 7
Publication Date : 2020-11-30
Article Type : Research Paper
Abstract :Amaç: Duchenne musküler distrofi insert ignore into journalissuearticles values(DMD);, DMD genindeki mutasyonların neden olduğu ilerleyici kas güçsüzlüğü ile seyreden bir hastalıktır. Bu çalışmada, DMD tanılı çocuklarda DMD genindeki farklı mutasyonlar ile motor fonksiyonlar arasındaki ilişkiyi incelemeyi amaçladık. Yöntem: Ocak 2016 ile Ocak 2018 tarihleri arasında DMD tanısı ile takip edilen, yürüyebilen ve ek hastalığı olmayan çocuklar çalışmaya dahil edildi. Demografik veriler, genetik mutasyon sonuçları, steroid kullanım süreleri ve 6 dakika yürüme testi sonuçları kaydedildi. Çocuklar DMD genindeki mutasyona göre delesyon, duplikasyon ve nokta mutasyona sahip olanlar olarak 3 gruba ayrıldı. Üç grup arasında 6 dakika yürüme testi sonuçları karşılaştırıldı. Bulgular: DMD tanılı 33 erkek hasta çalışmaya dahil edildi, ortalama yaşları 6,7 ± 2 yıldı insert ignore into journalissuearticles values(4-11 yıl);. Yirmi iki hastada insert ignore into journalissuearticles values(%67); delesyon, 6 hastada insert ignore into journalissuearticles values(%18); duplikasyon, 5 hastada insert ignore into journalissuearticles values(%15); nokta mutasyon mevcuttu. Steroid tedavisi alan 18 hastanın ortalama steroid kullanma süresi 1,6 ± 0,8 yıldı insert ignore into journalissuearticles values(0,5-3 yıl);. Üç grup arasında yaş ve steroid kullanım süreleri açısından anlamlı farklılık saptanmadı insert ignore into journalissuearticles values(p> 0,05);. DMD geninde delesyon, duplikasyon ve nokta mutasyon saptananların ortalama 6 dakika yürüme mesafesi sırasıyla 324 ± 51 metre insert ignore into journalissuearticles values(220-427 metre);, 326 ± 77 metre insert ignore into journalissuearticles values(264-440 metre); ve 285 ± 38 metreydi insert ignore into journalissuearticles values(250-326 metre);. Altı dakika yürüme testi açısından nokta mutasyon saptanan hastalarda delesyon ve duplikasyon saptanan hastalara göre yürüme mesafesi daha kısa olmakla birlikte istatiksel olarak 3 grup arasında anlamlı farklılık saptanmadı insert ignore into journalissuearticles values(p> 0,05);. Sonuç: DMD tanılı çocuklarda DMD genindeki mutasyonun tipi ile klinik gidiş arasında anlamlı ilişki bulunmamaktadır. Hastalığın ilerleme hızı benzer mutasyon tiplerinde dahi bireysel farklılıklar gösterebilmektedir. 
Keywords : çocuk, distrofi, gen

ORIGINAL ARTICLE URL