Nörofibromatozis Tip 1 Tanısı ile İzlenen Hastaların Klinik Özellikleri: Tek Merkez Deneyimi

Authors : Canan ÜSTÜN, Mutluay ARSLAN

Pages : 507-511

Doi:10.12956/tchd.984636

View : 44 | Download : 11

Publication Date : 2022-11-30

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Nörokutanöz sendromlar sinir sistemini ve cildi tutan bir grup hastalıktır. Bunların arasında en sık görülen nörofibromatozis tip 1’dir insert ignore into journalissuearticles values(NF1);. Bu çalışmanın amacı Gülhane Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Nörolojisi Poliklini’ğinde izlenen NF1 tanılı hastaların klinik özelliklerini değerlendirmektir. Gereç ve Yöntemler: Kasım 2016-Mart 2021 tarihleri arasında NF1 tanılı toplam 29 hastanın dosya kayıtları geriye dönük olarak gözden geçirildi. Hastaların aile öyküleri, demografik ve klinik özellikleri incelendi. Bulgular: Hastaların 17’si insert ignore into journalissuearticles values(%59); erkek, 12’si insert ignore into journalissuearticles values(%41); kızdı. 10 hastada insert ignore into journalissuearticles values(%34.4); aile öyküsü mevcuttu. Hastaların 12’sinde insert ignore into journalissuearticles values(%41.3); NF1 geninde mutasyon saptanmıştı. Hastaların tamamında cafe au lait lekeleri mevcutken, aksiller ve/veya inguinal çillenmeye 18 hastada insert ignore into journalissuearticles values(%62); rastlandı. 10 hastada insert ignore into journalissuearticles values(%34.4); kognitif bozukluklar, 3 hastada insert ignore into journalissuearticles values(%10.3); epilepsi ve 2 hastada insert ignore into journalissuearticles values(6.9); makrosefali vardı. Lisch nodülü 10 hastada insert ignore into journalissuearticles values(%34.4); izlenirken, hiçbir hastada optik glioma rastlanmadı. Hastalar maligniteler açısından değerlendirildiğinde 3 hastada insert ignore into journalissuearticles values(%10.3); periferal nörofibrom, 1 hastada insert ignore into journalissuearticles values(%3.45); beyin sapı gliomu, 1 hastada insert ignore into journalissuearticles values(%3.45); akut miyeloid lösemi saptandı. Sonuç: NF1 çoklu sistem tutulumu yapan geniş yelpazeli bir hastalıktır. Hastalar çok farklı klinik bulgular ile karşımıza çıkabilir. Makrosefali, öğrenme güçlüğü gibi nonspesifik nörolojik yakınmalarla çocuk nörolojisi polikliniğine başvuran hastalar dikkatli bir göz ve deri muayenesi ile NF1 tanısı alabilir. Hastalığın klinik özelliklerinin sıklığının bilinmesi tanı konulmasında yardımcı olacaktır. 
Keywords : Nörofibromatozis tip 1, çocuk, klinik özellikler, genetik

ORIGINAL ARTICLE URL