Akromegali Hastalarımızda AIP Mutasyonu Sonuçlarımız

Authors : İlgın YILDIRIM ŞİMŞİR, Banu ŞARER YÜREKLİ, Aslı Ece SOLMAZ, Füsun SAYGILI

Pages : 67-70

Doi:10.32708/uutfd.464274

View : 52 | Download : 12

Publication Date : 2019-04-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Aryl hidrokarbon reseptor ilişkili protein insert ignore into journalissuearticles values(AIP); gen mutasyonu, genç yaşta başlayan ve ailesel geçiş gösteren akromegali nedenlerinden biridir. Bu mutasyonu olanlarda hastalık daha agresif ve invazif seyreder, hızlı büyüme göstererek büyük boyutlara ulaşır. Hastalar daha erken yaşta tanı alırlar ve ne yazık ki tedavi direnci ile karakterizedir. Yaptığımız bu çalışmada Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Polikliniğinde takipli akromegali hastalarından 40 yaş altında tanı almaları nedeniyle gönderilen AIP gen mutasyonu sıklığı retrospektif olarak değerlendirilmiştir. Verilerine ulaşılabilen 26 olgunun 12’si insert ignore into journalissuearticles values(%46.2); kadın ve 14’ü insert ignore into journalissuearticles values(%53.8); erkekti. Akromegali tanısı aldıkları yaş ortalaması 33 ± 5 yıldı. Dokuz insert ignore into journalissuearticles values(%33.3); olgu operasyon sonrası ilaçsız remisyonda takipteydi. Tanı anında 23 insert ignore into journalissuearticles values(%85.2); hastada makroadenom, 3 insert ignore into journalissuearticles values(%11.1); hastada mikroadenom saptanmıştır. On iki insert ignore into journalissuearticles values(%44.4); hastada kavernöz sinus invazyonu, 5 insert ignore into journalissuearticles values(%18.5); hastada optik kiasma basısı mevcuttu. Hiçbir hastada AIP mutasyonu saptanmamıştır. Hastalarımızın bazılarında ailesel akromegali olmasına, bazılarının nüks etmesine, bazılarının tedaviye dirençli olmalarına ve bazılarının özellikle 30 yaş öncesinde tanı almalarına rağmen AIP mutasyonunun negatif olması yeni, henüz tanımlanmamış mutasyonlar olabileceğini düşündürmektedir. Hasta grubumuzun küçük olması da çalışmamızın en büyük yetersizliğini oluşturmaktadır. Hipofiz adenomlarının genetiği hakkındaki bilgimizi arttırmak adenomların yapısı, davranışı ve prognozu üzerindeki yorumlarımıza yön verecektir.
Keywords : Akromegali, AIP mutasyonu, hipofiz adenom

ORIGINAL ARTICLE URL