Sfingolipidoz Tanısı ile İzlediğimiz Olguların Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi

Authors : Tuğba AKBEY KOÇAK, Şahin ERDÖL

Pages : 65-69

Doi:10.32708/uutfd.1024593

View : 48 | Download : 13

Publication Date : 2022-04-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Bu çalışmada sfingolipidoz tanısı ile izlediğimiz hastaların klinik, demografik ve laboratuvar verilerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalında sfingolipidoz tanısı ile izlediğimiz 34 hasta geriye yönelik olarak değerlendirilmiştir. Hastaların dosyalarından başvuru şikâyetleri tanı yaşları, son değerlendirme yaşları, cinsiyetleri, anne-baba arasındaki akrabalık düzeyi, kardeş ölüm öyküsü, enzim düzeyleri, genetik sonuçları değerlendirmeye alınmıştır. Hastaların son değerlendirme yaş ortalaması 17,9±18,4 yıl insert ignore into journalissuearticles values(dağılım 0,2-57 yıl);, tanı alma yaş ortalaması 13,6±17,8 yıl insert ignore into journalissuearticles values(dağılım 0,1-56 yıl); olarak saptanmıştır. Sfingolipidoz tanısı ile izlediğimiz 34 hastadan 10’u insert ignore into journalissuearticles values(%29); Fabry hastalığı, 6’sı insert ignore into journalissuearticles values(%17); GM-1 gangliosidoz, 5’i insert ignore into journalissuearticles values(%15); metakromatik lökodistrofi, 4’ü insert ignore into journalissuearticles values(%12); Niemann Pick tip C, 3’ü insert ignore into journalissuearticles values(%9); GM-2 gangliosidoz, 2’si insert ignore into journalissuearticles values(%6); Gaucher, 2’si insert ignore into journalissuearticles values(%6); Niemann Pick tip A, 2’si insert ignore into journalissuearticles values(%6); Niemann Pick tip B hastalığı tanısı almıştır. Beş insert ignore into journalissuearticles values(%14,7); olgumuz exitus olmuştur. Olguların 21’i insert ignore into journalissuearticles values(%61,8); erkek, 13’ü insert ignore into journalissuearticles values(%38,2); kızdır. 20 insert ignore into journalissuearticles values(%58,8); olguda anne-baba arasında akrabalık öyküsü vardır. Hastaların tanı yaşı 1 ay ile 56 yıl arasındadır. Hastaların 15’inde insert ignore into journalissuearticles values(%44,1); ailede aynı hastalık tanılı birey, 8’inde insert ignore into journalissuearticles values(%23,5); ise kardeş ölüm öyküsü vardır. 24 insert ignore into journalissuearticles values(%70,5); hastada nöromotor gerilik, 11 insert ignore into journalissuearticles values(%32,3); hastada nöbet öyküsü vardır. Tüm olguların 13’ünde insert ignore into journalissuearticles values(%38,2); kardiyak tutulum, 12’sinde insert ignore into journalissuearticles values(%35,2); göz tutulumu vardır. Hastaların 15’inde insert ignore into journalissuearticles values(%44,1); hepatosplenomegali vardır. 8’i Fabry, 2’si Gaucher tanılı 10 insert ignore into journalissuearticles values(%29,4); hasta enzim replasman tedavisi almaktadır. Hastaların tanısı spesifik enzim düzeyleri ve genetik analiz ile kesinleştirilmiştir. Sonuç olarak, çalışmamızda Fabry hastalığı %29,4 ile en sık izlenen tiptir. Fabry tanısı ile izlenen bir hasta 5 yaşında iken göz bulgusu ile tanı almış olup, diğer hastaların tamamı erişkin yaşlarda tanı almıştır.
Keywords : sfingolipidoz, enzim replasman tedavisi, aile öyküsü

ORIGINAL ARTICLE URL