EVALUATION OF CHILDREN WITH CYSTIC FIBROSIS IN TERMS OF DEMOGRAPHIC, CLINICAL AND GENETIC CHARACTERISTICS

Authors : Aykut EŞKİ, Gökçe Öztürk KARTAL, Esen DEMİR, Figen GÜLEN

Pages : 13-19

View : 19 | Download : 9

Publication Date : 2019-10-29

Article Type : Research Paper

Abstract :Kistik fibrozis, beyaz ırkın kronik, progresif, resesif geçişli ve yaşamı sınırlayan bir genetik hastalıktır. Ülkemizde kistik fibrozis insidansı 1/300-3500 olarak tahmin edilmektedir. Klinisyenlerin farkındalığını artırmayı amacı ile kistik fibrozis tanısı alan çocuk hastaların demografik, klinik ve genetik özellikleri özetlendi. Çalışma, 2002-2019 yılları arasında kistik fibrozis tanısı alan çocukları içeren retrospektif bir çalışmadır. Çalışmada 180 hasta vardı ve tanı anında ortanca yaş 3,5 aydı. Akrabalık hastaların %37,5’inde ve aile öyküsü %21,6’sında tespit edildi. Akut/kronik/tekrarlayan solunum problemi insert ignore into journalissuearticles values(%54,7);, yenidoğan tarama test pozitifliği insert ignore into journalissuearticles values(%54,2); ve Psödo-Bartter sendromu insert ignore into journalissuearticles values(%31,3); başvuruda en sık görülen tanılardı. Ortanca terde klorür konsantrasyonu 103 mmol/l’di insert ignore into journalissuearticles values(20-145 mmol/l);. Solunum fonksiyon testi yapabilen 77 hastanın, öngörülen ortanca 1. saniye zorlu ekspiratuvar volümü %78’di insert ignore into journalissuearticles values(18-126); ve ağır obstrüktif akciğer hastalığı 48/77 insert ignore into journalissuearticles values(%62,3); hastada tespit edildi. En sık saptanan mutasyon p.Phe508delPhe [c.1521_1523delCTT; %25 insert ignore into journalissuearticles values(90/360);] iken, p.Lys684fs [c.2051_2052delAAinsG; %5,3 insert ignore into journalissuearticles values(19/360);], p.Glu92Lys [c.274G>A; %4,4 insert ignore into journalissuearticles values(16/360);] ve p.Asn1303Lys [c.3909C>G; 3,9% insert ignore into journalissuearticles values(14/360);] sırasıyla diğer sık görülen mutasyonlardı. Sonuç olarak, akut/kronik/tekrarlayan solunum problemi ve Pseudo-Bartter sendromu ile başvuran hastalarda birinci basamak test olan terde klor konsantrasyonu uygulanmalıdır. Ülkemizde yenidoğan tarama programı Ocak-2015’den itibaren uygulanmaya başlanmış olması ile birlikte, yenidoğan tarama testinin yanlış negatif sonuçlarının olabileceği ve 2015 yılından önce doğmuş olan bireylerde klinik şüphe varlığında tanı için altın standart olan ter testi yapılmalıdır.
Keywords : Kistik fibrozis, Pseudomonas aeruginosa, solunum fonksiyon testi, yenidoğan tarama testi