Familial 22q11.2 deletion syndrome with autosomal dominant inheritance

Authors : Bahar Göktürk, Mahmut Gökdemir, İsmail Reisli, Mahmut Yıldırım

Pages : 379-385

Doi:10.17826/cutf.202658

View : 23 | Download : 5

Publication Date : 2016-06-30

Article Type : Other Papers

Abstract :İnsanlardaki en sık mikrodelesyon sendromu olan 22q11.2 delesyon sendromu sadece bir kromozomun etkilenmesiyle oluşan hemizigot bir delesyon sonucu oluşur. Hastaların çoğunda de novo mutasyon söz konusudur ancak %5-20’sinde ebeveynlerde birisinde etkilenme olabilir insert ignore into journalissuearticles values(otozomal dominant geçiş);. Bu hasta grubundaki genotip-fenotip korelasyonu oldukça zayıftır. Biz de otozomal dominant geçişin söz konusu olduğu 22q11.2 delesyon sendromu olan ve farklı klinik bulguları olan üç aile bireyini sunmayı hedefledik.
Keywords : 22q11 2 delesyon sendromu, DiGeorge sendromu, otozomal dominant geçiş