Wilson`s Disease: Diagnostic Approach

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Cukurova Medical Journal
Volume:40 Issue:2
Wilson`s Disease: Diagnostic Approach

Wilson`s Disease: Diagnostic Approach

Authors : Hakan GELİNCİK, Ayşe KOÇ

Pages : 345-352

Doi:10.17826/cutf.39582

View : 19 | Download : 7

Publication Date : 2015-09-28

Article Type : Other Papers

Abstract :Wilson hastalığı bakır transportundan sorumlu P-tipi bakır ATPaz proteinini kodlayan ATP7B geni mutasyonunun sebep olduğu otozomal resesif geçişli bir hastalıktık. Wilson hastalığında mutant-işlevsiz ATP7B geni karaciğer ve beyinde ilerleyici bakır birikimine yol açar. Klinik olarak, Wilson hastalığı fulminan hepatik yetmezlik, hemoliz, kronik karaciğer hastalığı, hepatit ve siroz gibi, hepatik tutulumun eşlik edip etmediği nöropsikiyatrik hastalıkları içeren varyasyonlar gösterir. Dış merkezde Wilson hastalığı tanısı konulan 18 yaşındaki kadın hasta genetik danışmanlık için kliniğimize sevk edildi. Gendeki mutasyon p.M1169T homozigot formda saptandı.
Keywords : Wilson hastalığı, karaciğer, nöropsikiyatrik bulgular, mutasyon, genetik danışmanlık

ORIGINAL ARTICLE URL

VIEW PAPER (PDF)

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.