Fabry Disease: A Turkish Case with a Novel Mutation and Dermatological Manifestations

Authors : Neslihan MUNGAN, Fatih TEMİZ, Berna YILMAZ, Mehmet ÖZBEK, Mehmet KARAKAŞ, Ali TOPALOĞLU, Bilgin YÜKSEL

Pages : 156-160

Doi:10.17826/cutf.47675

View : 25 | Download : 11

Publication Date : 2015-10-09

Article Type : Other Papers

Abstract :Fabry hastalığı lizozomal α-galaktosidaz eksikliğine bağlı görülen, X’e bağlı kalıtılan nadir bir hastalıktır. Klinik bulgular; akroparestezi, açıklanamayan ateş, hipohidroz ve anjiyokeratomlardır. Tedavi edilmeyen vakalar erken kardiyak komplikasyonlar, renal yetmezlik veya inme nedeniyle kaybedilirler. Günümüzde Fabry hastalığı için kür bulunmamakla birlikte enzim replasman tedavisi, bu ilerleyici hastalık için tek seçenektir. 9 yaşındaki erkek olgu Dermatoloji kliniğine kırmızı papüler cilt lezyonları, eklem ağrısı ve anhidrozla başvurmuştur. Cilt biyopsisinin histolojik incelemesi anjiyokeratom ile uyumlu bulunmuştur. Renal disfonksiyon veya proteinüri saptanmadı. Fabry hastalığının biyokimyasal doğrulaması lökosit α-galaktosidaz eksikliğinin gösterilmesiyle yapıldı. Daha sonra da, hastanın moleküler incelemesiyle GLA geninde c. 785G>T tanımlanmamış mutasyonunu saptandı. 8 yıldır enzim replasman tedavisi altında izlenen hastanın halsizlik yakınmasında ve ağrı ataklarının ciddiyeti ve sıklığında belirgin iyileşme gözlendi. Bu hastayı, enzim replasman tedavisinin mümkün olduğu günümüzde, renal ve kardiyak bulgular ortaya çıkmadan sadece cilt bulguları varlığında konulan erken Fabry hastalığı tanısının önemini vurgulamak amacıyla sunduk. Ayrıca bu hasta Türkiye’de enzim replasman tedavisi uygulanan ilk olgulardan biridir.
Keywords : Fabry hastalığı, anjiyokeratom, enzim replasman tedavisi