Coexistence of Two Rare Genetic Disorders: Familial Mediterranean Fever and Neurofibromatosis Type 1 in a Child

Authors : Faruk İNCECİK, Özlem HERGÜNER, Şeyda BESEN, Zeliha HAYTOĞLU, Şakir ALTUNBAŞAK, Mustafa YILMAZ

Pages : 75-78

Doi:10.17826/cutf.36688

View : 23 | Download : 11

Publication Date : 2015-10-09

Article Type : Other Papers

Abstract :Ailevi Akdeniz Ateşi insert ignore into journalissuearticles values(FMF); nükseden ve kendini sınırlayan ateş, peritonit, plörit ve artrit atakları ile karakterize otozomal resesif geçişli polisistemik bir hastalıktır. Nörofibromatozis tip 1 insert ignore into journalissuearticles values(NF1); hastalığının karakteristik özellikleri arasında café- au lait lekeler, nörofibromlar, aksiller ve inguinal çillenme, Lisch nodülleri, sfenoid displazi gibi kemik lezyonları ve optik gliom yer alır. Bu makalede, FMF ve NF1’li 7 yaşındaki bir kız sunulmuştur. Hastanın bir yıldır, 2-3 ayda bir 2-3 gün süren ateş, karın ve eklem ağrılarına sahipti. Bunun dışında vücudunda café-au lait lekesi ve aksiller çillenme saptadık ve hastaya FMF ve NF1 tanısını koyduk.
Keywords : Ailevi Akdeniz Ateşi, nörofibromatozis tip 1, bir arada olma