Detection of CAG trinucleotide repeat numbers with fragment analysis in patients diagnosed with Huntington’s disease and in their families

Authors : Davut ALPTEKİN, Perçin PAZARCI, Mehmet Ali BEREKETOĞLU, Mehmet Ali ERKOÇ, Nermin Seda ILGAZ, Ümit LÜLEYAP

Pages : 517-523

Doi:10.17826/cumj.461390

View : 25 | Download : 8

Publication Date : 2019-06-30

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Huntington Hastalığı insert ignore into journalissuearticles values(HD);, sinir sistemini etkileyen otozomal dominant bir hastalıktır. Huntingtin genindeki CAG trinükleotit tekrarı insert ignore into journalissuearticles values(TNR); artışı hastalığa neden olur. Normal bireylerde 10-35 TNR bulunurken HD`de bu sayı 36-37`yi aşmaktadır. Bu çalışmada, HD tanılı ailede TNR sayılarının araştırılması ve anormal alleli olan bireyler için genetik danışmanlık yapılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Örnekler, HD nedeniyle 60 yaşında ölen bir erkeğin aile üyelerinden oluşmaktadır. Rastgele seçilen 57 sağlıklı birey de kontrol için analiz edilmiştir. TNR sayıları fragman analizi ile belirlenmiştir. Bulgular: Aile bireylerinin TNR sayıları 17, 21, 23, 25, 33, 36 ve 39 olarak belirlendi. Rastgele seçilmiş sağlıklı kişilerin TNR sayıları 26`nın altında bulundu. 33 ve 36 TNR`li bireyler risk grubu olarak kabul edildi. 39 TNR`li bireyler HD’ye sahip olarak kabul edildi. Sonuç: Bazı deneklerin 39 TNR`si olduğundan, bu kişilerin hekim kontrolünde olması gerektiği vurgulanmıştır. Çocuk sahibi olmayı planlayanlara prenatal tanı önerilmektedir. Ek olarak, 33 ve 36 CAG trinükleotid tekrarı olan deneklerin, HD ile ilgili yeni nesilleri bilgilendirmeleri ve gelecekte kendilerinin de etkilenebilecekleri bildirilmektedir.
Keywords : Huntington hastalığı, Huntingtin geni, Nörodejeneratif hastalıklar, Trinükleotid tekrarları