Factors affecting clinical phenotype in children with neurofibromatosis type 1

Authors : Şule ÇALIŞKAN KAMIŞ, Begül YAĞCIKÜPELİ

Pages : 646-653

Doi:10.17826/cumj.876942

View : 20 | Download : 11

Publication Date : 2021-06-30

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Bu çalışmada, Nörofibromatozis tip 1 insert ignore into journalissuearticles values(NF-1); tanısı ile izlenen çocukların klinik, radyolojik ve genetik özelliklerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Eylül 2012 ile Eylül 2019 tarihleri arasında Ulusal Sağlık Enstitüsü 1988 kriterlerine göre 0-18 yaş Nörofibramatozis tanısı almış hastalar çalışmaya dahil edildi. Hasta verileri, hasta dosyaları ve hastane bilgi sistemi üzerinden toplandı. Bulgular: Toplam 50 hasta çalışmaya alındı. Erkek / kız oranı 0,92 idi. Tanı anındaki ortanca yaş 5,6 yıldı insert ignore into journalissuearticles values(yaş aralığı: 1-18 yıl);. Tüm hastalarda saptanan en yaygın bulgu Cafe-au-lait lekeleriydi. Hastaların %60’ında aile öyküsü ve %14’ünde ebeveynler arasında akrabalık saptandı. Hastaların %12`sinde nörofibrom, %36`sında Lisch nodülü saptandı. Aksiler çillenme oranı %82, inguinal çillenme oranı %78 idi. Hastaların %22`sinde tümör, %12`sinde optik gliom ve %6`sında pleksiform nörofibrom saptandı. Kraniyal manyetik rezonans görüntülemede insert ignore into journalissuearticles values(MRG); %56 oranında fokal alanlarda sinyal yoğunluk artışı insert ignore into journalissuearticles values(FASI); saptandı. Sonuç: NF-1`de mutasyon tipi ile klinik ve radyolojik özellikler arasındaki ilişki değerlendirildi. Mutasyonlu ve mutasyonsuz hastalar arasında klinik ve radyolojik bulgular açısından istatistiksel olarak anlamlı bir fark yoktu. NF-1 tanılı hastalarda klinik fenotipi belirleyen faktörleri ortaya çıkarmak için geniş ölçekli çalışmalara ihtiyaç vardır.
Keywords : Nörofibromatozis Tip 1, fenotip, cafe au lait lekeleri