GM2 gangliosidoses: evaluation of clinical, biochemical and genetic findings of patients with three novel mutations

Authors : Berrak BİLGİNER GÜRBÜZ, Fatma Derya BULUT, Habibe KOÇ UÇAR, Esra SARIGEÇİLİ, Bilge SARIKEPE, Özge ÖZALP YÜREĞİR

Pages : 1201-1207

Doi:10.17826/cumj.945717

View : 52 | Download : 10

Publication Date : 2021-09-30

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Bu çalışmanın amacı, GM2 gangliosidozlu çocukların tanı özelliklerini, klinik bulgularını, fenotipik ve genotipik özelliklerini değerlendirmektir. Gereç ve Yöntem: Kliniğimizde GM2 gangliosidoz tanısı alan 14 hastanın dosya kayıtları retrospektif olarak incelendi. GM2 gangliosidoz tanısı; serum total heksosaminidaz ile β-heksosaminidaz aktivitesi düzeyleri ve genetik analiz ile doğrulandı. Bulgular: On dört hastada üçü novel insert ignore into journalissuearticles values(biri HEXA geninde ve ikisi HEXB geninde); olmak üzere toplam yedi farklı mutasyon saptandı. HEXA mutasyonu olan hastalarda c.1100_1111del insert ignore into journalissuearticles values(p.Gly367_Tyr370del); mutasyonu yüksek sıklıkta bulundu. Tay-Sachs insert ignore into journalissuearticles values(TSD); ve Sandhoff insert ignore into journalissuearticles values(SD); tanılı hastaların ortalama tanı yaşı sırasıyla 13,4±6,3 ay ve 14,2±4,2 aydı. Hastaların %92.9`unda nöroregresyon mevcuttu. On dört hastanın 11`inde epilepsi, 10`unda gelişim geriliği, 6`sında hiperakuzi, 6`sında cherry-red spot ve 6`sında makrosefali saptanırken, hiçbir hastada organomegali görülmedi. Sonuç: Gelişim geriliği ve/veya gecikmesi olan çocuklarda GM2 gangliosidoz hastalığı akla gelmelidir. GM2 gangliosidoz şüphesi olan çocuklarda klinik bulgular varlığında erken tanı için enzim analizi ve gen tespiti yapılmalıdır.
Keywords : Lizozomal depo hastalıkları, GM2 gangliosidoz, hekzosaminidaz, Tay Sachs hastalığı, Sandhoff hastalığı

ORIGINAL ARTICLE URL